CANbridge Pharmaceuticals Inc. heeft aangekondigd dat de eerste patiënt gedoseerd is in de CAN103 Fase 1/2 studie bij behandelings-naïeve patiënten met de ziekte van Gaucher (GD) Types I en III in China. Bing Han MD, PhD, hoofdarts en professor op de afdeling Hematologie van het Peking Union Medical College Hospital in Peking, China, is de hoofdonderzoeker voor deze multisite-studie, waarvoor naar verwachting ongeveer 40 proefpersonen zullen worden ingeschreven. De ziekte van Gaucher (GD), een lysosomale opslagziekte, wordt veroorzaakt door een genetisch enzymtekort dat leidt tot een ophoping van de sfingolipide, glucocerebroside, wat resulteert in meervoudige orgaancomplicaties, pijn in de botten en de dood.

CAN103 is een enzymvervangingstherapie (ERT) die door CANbridge wordt ontwikkeld, als onderdeel van haar partnerschap voor zeldzame ziekten met WuXi Biologics (2269.HK), voor de behandeling op lange termijn van volwassenen en kinderen met de ziekte van Gaucher van het type I en III. Veel GD-patiënten in China hebben geen toegang tot goedgekeurde behandelingen als gevolg van kostenbarrières. Deze multicenter fase 1/2 klinische studie zal uit twee delen bestaan.

Deel A (Fase 1) is een open-label studie om de veiligheid, verdraagbaarheid en farmacokinetiek van verschillende dosisniveaus van CAN103 ERT te evalueren bij een klein aantal behandelings-naïeve proefpersonen met de ziekte van Gaucher Type I. Deel B (Fase 2) is een gerandomiseerde, dubbelblinde, parallelle groep, dosisvergelijkende studie om de veiligheid en werkzaamheid van CAN103 te evalueren bij een groter aantal proefpersonen met de ziekte van Gaucher Type I of III. CAN103 is een recombinant humaan glucocerebrosidase-enzymvervangingstherapie die ontwikkeld wordt voor de behandeling van de ziekte van Gaucher (GD) Type I en III, de chronische niet-neuronopathische en neuronopathische vormen van de ziekte die de meerderheid van de patiënten vormen. CAN103 wordt intraveneus toegediend en is bedoeld om het gebrek aan glucocerebrosidase in de lysosomen van GD-patiënten aan te vullen.

De ziekte van Gaucher, een van de meest voorkomende lysosomale opslagstoornissen, is een zeldzame erfelijke genetische stofwisselingsziekte die veroorzaakt wordt door autosomaal recessieve mutaties in het GBA-gen dat op chromosoom 1 ligt en die zowel mannen als vrouwen in gelijke mate treft. De ziekte van Gaucher is een klinisch spectrum dat bestaat uit perinataal-letale, Type I (niet-neuronopathische), Type II (acute neuronopathische), en Type III (chronische neuronopathische) vormen, waarbij de Types I en III tot op volwassen leeftijd kunnen overleven. De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een tekort aan glucocerebrosidase (zuur ß-glucosidase), een enzym dat helpt bij de afbraak van een sfingolipide in het celmembraan dat glucocerebroside (glucosylceramide) heet, binnen de lysosomen.

Als gevolg daarvan stapelt glucocerebroside zich vooral op in cellen van de monocyt-macrofagenlijn (Gaucher-cellen) in bepaalde organen, wat leidt tot splenomegalie, hepatomegalie, bloedarmoede, trombocytopenie, botpijn en botbreuken, en in de ernstigste vormen (perinataal-letaal, type II en III), vroege neurologische verschijnselen. Al meer dan 25 jaar is recombinant humaan glucocerebrosidase enzymvervangingstherapie (ERT) de standaardbehandeling voor de ziekte van Gaucher, met gegevens uit klinisch onderzoek en uit de praktijk die een aanzienlijke verbetering aantonen van de belangrijkste niet-neurologische tekenen en symptomen van de ziekte en van de levenskwaliteit. Volgens Frost & Sullivan waren er in 2020 in China 3.000 patiënten met de ziekte van Gaucher.