CANbridge Pharmaceuticals Inc. heeft aangekondigd dat de eerste patiënt is gedoseerd in het Fase 2 gedeelte van de lopende CAN103 Fase 1/2 studie in behandelingsonafhankelijke patiënten met de ziekte van Gaucher (GD) Types I en III in China. Bing Han MD, PhD, hoofdarts en professor op de afdeling Hematologie van het Peking Union Medical College Hospital in Beijing, China, is de hoofdonderzoeker voor deze multi-site studie. De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een genetisch enzymtekort dat leidt tot een ophoping van het sfingolipide, glucocerebroside, voornamelijk in macrofagen, wat resulteert in hepatosplenomegalie, bloedarmoede, trombocytopenie, botpijn en botbreuken, en overlijden.

CAN103 is een enzymvervangende therapie (ERT) in ontwikkeling bij CANbridge, als onderdeel van de samenwerking met WuXi Biologics voor zeldzame ziekten, voor de langetermijnbehandeling van volwassenen en kinderen met de ziekte van Gaucher type I en III. De meeste patiënten met de ziekte van Gaucher in China hebben geen toegang tot goedgekeurde behandelingen als gevolg van kostenbarrières. De ziekte van Gaucher, een van de meest voorkomende lysosomale opslagstoornissen, is een zeldzame erfelijke genetische stofwisselingsziekte die wordt veroorzaakt door autosomaal recessieve mutaties in het GBA-gen op chromosoom 1, en treft zowel mannen als vrouwen in gelijke mate.

De ziekte van Gaucher is een klinisch spectrum dat bestaat uit perinatale-letale, type I (chronisch niet-neuronopathisch), type II (acuut neuronopathisch) en type III (chronisch neuronopathisch) vormen, waarbij de typen I en III overleven tot in de volwassenheid. De ziekte van Gaucher wordt veroorzaakt door een tekort aan glucocerebrosidase (zuur b-glucosidase), een enzym dat een sfingolipide in het celmembraan, glucocerebroside (glucosylceramide), helpt afbreken in lysosomen. Als gevolg daarvan stapelt glucocerebroside zich voornamelijk op in cellen van het monocyt-macrofaag geslacht (Gaucher-cellen) in bepaalde organen, wat leidt tot splenomegalie, hepatomegalie, bloedarmoede, trombocytopenie, botpijn en fracturen, en in de ernstigste vormen (perinataal-letaal, type II en III), vroege neurologische symptomen. Al meer dan 25 jaar is recombinante menselijke glucocerebrosidase enzymvervangingstherapie (ERT) de standaardbehandeling voor de ziekte van Gaucher, waarbij uit klinisch onderzoek en praktijkgegevens een aanzienlijke verbetering blijkt van de belangrijkste niet-neurologische tekenen en symptomen van de ziekte en de levenskwaliteit.

Volgens Frost & Sullivan waren er in 2020 in China 3.000 patiënten met de ziekte van Gaucher.