Invitae kondigde een samenwerking aan met BridgeBio Pharma, Inc. om de ontdekking van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten op basis van genetica te bevorderen. Het doel van de samenwerking is het genereren van nieuwe inzichten gericht op genetische modifiers en de ontdekking van nieuwe therapeutische targets voor zeldzame ziekten en andere onvervulde medische behoeften. De overeenkomst bouwt voort op de langdurige samenwerking tussen de twee bedrijven om de sterke punten van BridgeBio's diepgaande expertise in onderzoek naar zeldzame ziekten en de ontwikkeling van therapeutica te combineren met Invitae's verrijkte dataset en analytische capaciteiten voor zeldzame ziekten.

Invitae heeft klinische tests uitgevoerd op meer dan 4 miljoen patiënten en heeft daarmee een uitgebreide dataset gegenereerd die uniek gepositioneerd is voor het verdiepen van inzichten in patiënten met genetisch bepaalde ziekten. Toegang tot grote genetische en klinische datasets is nodig om het onderzoek te bevorderen en nieuwe drug targets te ontdekken. Samen zullen Invitae en BridgeBio genetische en fenotypische gegevens vertalen naar inzichten om therapeutische ontdekkingen en ontwerpen voor patiënten met zeldzame ziekten te verbeteren.

Invitae zal longitudinale medische fenotypes in gekoppelde genetische en klinische datasets analyseren om de ziektelast in een echte wereldsetting te begrijpen. Door gebruik te maken van BridgeBio's expertise op het gebied van ziekten, zal Invitae AI-gebaseerde fenotypische clustering inzetten om subgroepen van patiënten te identificeren op basis van hun genetische en fenotypische profielen. Invitae zal ook associatietesten uitvoeren om potentiële genetische modifiers van het fenotype, de ernst, het begin en de progressie van de ziekte te identificeren.