Antisense Therapeutics Limited kondigde de start aan van de tweede fase (chronische setting) van haar programma om de effecten van een antisense oligonucleotide (ASO) tegen CD49d (muizenequivalent van ATL1102) te bestuderen in een LGMDR2-diermodel van dysferlin-deficiëntie. Na eerder met succes de activiteit van het geneesmiddel te hebben aangetoond (vermindering van RNA van doel- en immuuncellen in de spier) in de eerste studie bij dieren met dysferlindeficiëntie, zal deze chronische vervolgstudie de effecten van de behandeling gedurende een langere periode op belangrijke eindpunten van ziekteprogressie beoordelen, waaronder vermindering van het vetgehalte in de spieren. De studie wordt uitgevoerd in samenwerking met deskundigen op het gebied van genetische spierziekten aan het Murdoch Children's Research Institute (MCRI) in Melbourne en de Jain Foundation in de VS.

Via de Jain Foundation zijn voldoende oude muizen met de dysferlinmutatie en gerelateerde ziekteprogressieken verkregen voor gebruik in de studie. In deze geblindeerde en gecontroleerde studie worden de muizen gedurende vier maanden behandeld en de resultaten volgen medio 2023. LGMDR2 (ook bekend als dysferlinopathie) is een zeldzame genetische spierziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het dysferlin-gen die leiden tot een aanzienlijke vermindering of afwezigheid van dysferlin-eiwitniveaus in spiervezels.

LGMDR2 wordt gekenmerkt door spierontsteking, fibrose, adipositas (vet) en progressieve zwakte in het heup- en schoudergebied (de ledematengordel) proximale spieren (die het dichtst bij het midden van het lichaam liggen) met verlies van bewegingsvrijheid en functie van de bovenste ledematen op volwassen leeftijd. LGMDR2 treft ~ 1 op de 125.000 mensen. Tot op heden zijn er geen behandelingen die de progressie van de LGMDR2-ziekte kunnen vertragen.

Het gebruik van ATL1102 als een behandeling voor dysferlinopathie wordt behandeld in ANP's octrooiaanvraag PCTAU2020/050445 gericht op het wijzigen van spierprestaties door het verminderen van spieradipositas en voorlopige aanvraag 2021903024 die beweert dat het gebruik van ATL1102 om trombospondine-1 te verminderen gunstig is voor de behandeling van de ziekte. Aangezien LGMDR2 een zeldzame ziekte is, verwacht de Vennootschap in aanmerking te komen voor aanvullende marktexclusiviteitsbescherming via Orphan Drug Designation in de VS en Europa. Dergelijke aanvragen zouden worden aangevraagd in geval van positieve resultaten van deze chronische studie in het dysferlin deficiënte diermodel.