Ultragenyx Pharmaceutical Inc. kondigt nieuwe gegevens aan van de Fase 1/2-studie van GTX-102 voor de behandeling van het Angelman-syndroom. Patiënten in de uitbreidingscohorten A & B, die behandeld werden met een vaste dosis en een vast schema van GTX-102, vertoonden een snelle en klinisch betekenisvolle verbetering op meerdere domeinen, die consistent was met de gegevens van de dosis-escalatiecohorten 4-7 op dag 170 of deze zelfs overtrof. Behandeling van het Dosis-Escalatie Cohort 4-7 liet op lange termijn toenemend en aanhoudend klinisch voordeel zien dat de Natural History gegevens op Dag 758 ver overtrof.

Er waren geen onverwachte ernstige bijwerkingen. Drie patiënten hadden ernstige bijwerkingen (licht tot matig) van zwakte aan de onderste extremiteit waarvan werd vastgesteld dat deze verband hielden met de studiebehandeling; één in Cohort 7, twee in Cohorten A & B; tot op heden is er nog niets gemeld in Cohorten C-E. De patiënt in Cohort 7 heeft ook meerdere veilige doses gekregen en krijgt onderhoudsbehandeling zonder recidief.

De twee patiënten in Cohorten A & B blijven in het onderzoek en zullen naar verwachting doorgaan met doseren. De FDA en andere regelgevende instanties werden op de hoogte gebracht van alle veiligheidsgebeurtenissen en hebben geen problemen gemeld of aanvullende acties geëist. De voorgaande veiligheidsinformatie is bijgewerkt tot 5 april 2024.

De Fase 1/2, open-label, meervoudige dosis-escalerende studie evalueert de veiligheid en verdraagbaarheid van GTX-102 toegediend via intrathecale (IT) injectie aan pediatrische patiënten met Angelman syndroom met een genetisch bevestigde diagnose van volledige maternale UBE3A-gen deletie.