Ultragenyx Pharmaceutical Inc. kondigt aan dat alle patiënten gedoseerd zijn met UX701 in de drie cohorten voor dosisescalatie in Fase 1 van de centrale Fase 1/2/3 Cyprus2+ studie. De AAV9 gentherapie van het bedrijf is ontworpen om stabiele expressie van de ATP7B kopertransporter te geven na een enkele intraveneuze infusie, met als doel het normaliseren van het kopermetabolisme bij patiënten met de ziekte van Wilson. Fase 1/2/3 Cyprus2+ studieopzet: Deze studie waarin UX701 wordt geëvalueerd voor de mogelijke behandeling van de ziekte van Wilson is ontworpen in drie fasen.

Tijdens de eerste fase worden de veiligheid en werkzaamheid van maximaal drie dosisniveaus van UX701 geëvalueerd gedurende 52 weken en wordt er een dosis geselecteerd voor verdere evaluatie in fase 2. In deze eerste fase werden 15 patiënten ingeschreven in drie opeenvolgende doseringscohorten om doses van 5,0 x 10^12 GC/kg, 1,0 x 10^13 GC/kg en 2,0 x 10^13 GC/kg te evalueren. In Fase 2 zal een nieuw cohort patiënten 2:1 gerandomiseerd worden om de geselecteerde dosis UX701 of placebo te ontvangen. De primaire veiligheids- en werkzaamheidsanalyses zullen op week 52 van fase 2 worden uitgevoerd. De primaire werkzaamheidseindpunten zijn verandering in 24-uurs koperconcentratie in de urine en procentuele vermindering van standaardmedicatie in week 52.

Na de initiële studieperiode van 52 weken worden alle patiënten in Fase 3 op de lange termijn gevolgd.