Quanterix Corporation kondigde aan dat bloedgebaseerde NfL-metingen overtuigende ondersteuning boden voor de versnelde goedkeuring door de FDA van tofersen voor de behandeling van superoxide dismutase 1 amyotrofische laterale sclerose (SOD1-ALS), een verwoestende zeldzame genetische vorm van ALS. Dit is het eerste bekende geval waarin een bloed biomarker succesvol werd gebruikt als een surrogaat eindpunt voor een neurologische therapeutische studie om versnelde goedkeuring te verkrijgen, wat het potentieel onderstreept voor andere therapeutische studieontwerpen om voordeel te halen uit het opnemen van bloed NfL metingen. tofersen is ontworpen om de overproductie van SOD1 eiwit in SOD1-ALS patiënten te verminderen.

In de fase III VALOR-studie vertraagde het geneesmiddel de klinische achteruitgang van patiënten niet significant. Er waren echter positieve trends in de gegevens, en de resultaten van de open-label verlenging hebben sindsdien bewijs van klinische voordelen laten zien, samen met zeer significante verminderingen van biomarkers van secundaire eindpunten ten gunste van een positief behandelingseffect. Deze gegevens ondersteunden een uitgebreide FDA-beoordeling van de aanvraag voor een nieuw geneesmiddel voor tofersen volgens de versnelde procedure, wat leidde tot de recente aankondiging van goedkeuring.

Cruciaal voor de goedkeuring waren de plasma NfL trends, waarbij het FDA Advisory Committee unaniem oordeelde dat de "vermindering van de plasma neurofilament light chain (NfL) concentratie in tofersen behandelde patiënten redelijkerwijs het klinisch voordeel van tofersen voor de behandeling van patiënten met SOD1-ALS kan voorspellen". Tofersen bleek de plasma NfL niveaus met 40-50% te verlagen over een periode van zes maanden. De beslissing van de FDA om tofersen goed te keuren via haar Versnelde Goedkeuringsprogramma was gericht op sterke gegevens over surrogaat biomarkers, waardoor het gebruik van biomarkers bij het voorspellen van de ernst van de ziekte en het klinisch voordeel bij neurodegeneratieve ziekten een nieuwe impuls krijgt. Met name NfL is uitgebreid bestudeerd bij verschillende neurodegeneratieve ziekten, waaronder de ziekte van Alzheimer, spinale musculaire atrofie, erfelijke transthyretine-gemedieerde amyloïdose en multiple sclerose.