Inozyme Pharma, Inc. benadrukte de opname van gegeneraliseerde arteriële calcificatie van de kinderleeftijd (GACI), die wordt veroorzaakt door mutaties in de ENPP1- of ABCC6-genen, in de Generation Study van Genomic England. Dit onderzoeksinitiatief, dat is ingebed in de National Health Service (NHS) van het Verenigd Koninkrijk, is ontwikkeld om de vroege opsporing en behandeling van zeldzame genetische aandoeningen te bevorderen, met als doel een nieuwe standaard te stellen voor screeningsprogramma's voor pasgeborenen. De Generation Study zal eind 2023 van start gaan, met als doel de genomen van meer dan 100.000 baby's te sequencen en de weg vrij te maken voor een mogelijke wijdverspreide implementatie van whole-genome sequencing in pasgeborenenscreening. Genomics England heeft samengewerkt met NHS-deskundigen, wetenschappers, gezondheidswerkers en mensen die leven met zeldzame aandoeningen om 223 individuele aandoeningen te selecteren voor het huidige screeningsprogramma.

GACI is een zeldzame genetische aandoening die bij 50% van de getroffen kinderen fataal is als ze zes maanden oud zijn, als gevolg van ernstige en pathologische vaatverkalking en neointimale proliferatie (overgroei van gladde spiercellen in bloedvaten). De ziekte kan leiden tot mogelijk falen van belangrijke organen, zoals het hart, de longen en de nieren, en wordt veroorzaakt door ENPP1- en ABCC6-deficiënties, zeldzame aandoeningen waarvoor momenteel geen goedgekeurde behandelingen bestaan. Inozyme ontwikkelt INZ-701, een enzymvervangingstherapie, voor de behandeling van zeldzame aandoeningen zoals GACI die invloed hebben op de bloedvaten, weke delen of het skelet.