Avidity Biosciences, Inc. heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) het predikaat Rare Pediatric Disease heeft toegekend aan AOC 1044, de onderzoekstherapie van het bedrijf voor de behandeling van Duchenne spierdystrofie (DMD) bij mensen met mutaties die vatbaar zijn voor exon 44 skipping (DMD44). AOC 1044 wordt beoordeeld in de Fase 1/2 EXPLORE44? studie voor mensen die leven met DMD44 en is de eerste van meerdere AOC's die het bedrijf ontwikkelt voor DMD.

Naast het verkrijgen van de Rare Pediatric Disease Designation heeft AOC 1044 ook de Orphan Designation gekregen van de FDA en het European Medicines Agency (EMA), en de Fast Track Designation van de FDA. DMD is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierschade en -zwakte als gevolg van het verlies van dystrofine-eiwit dat meestal op zeer jonge leeftijd begint. Momenteel zijn er geen therapieën goedgekeurd die zich richten op exon 44.

In december 2023 meldde Avidity positieve gegevens over AOC 1044 bij gezonde vrijwilligers uit de EXPLORE44-studie. AOC 1044 is ontworpen om fosforodiamidaat-morfolino-oligomeren (PMO) af te geven aan skeletspier- en hartweefsel om exon 44 van het dystrofinegen specifiek over te slaan om de productie van dystrofine mogelijk te maken. AOC 1044 leverde ongekende concentraties PMO in skeletspieren met tot 50 keer hogere concentraties PMO in skeletspieren na een enkele dosis in vergelijking met peptide-geconjugeerde PMO's in gezonde vrijwilligers.

AOC 1044 werd goed verdragen, toonde statistisch significante exon 44 skipping in vergelijking met placebo tot 1,5% in gezonde vrijwilligers na een enkele dosis van 10 mg/kg AOC 1044 en verhoogde exon skipping in alle deelnemers. Avidity is van plan om in 2H 2024 een eerste blik te werpen op de gegevens van AOC 1044 bij mensen die leven met DMD44. De FDA definieert een "zeldzame pediatrische ziekte" als een ernstige of levensbedreigende ziekte waarbij de ernstige of levensbedreigende verschijnselen voornamelijk voorkomen bij personen tussen de geboorte en 18 jaar.

Onder het "Rare Pediatric Disease Priority Review Voucher" programma van de FDA kan een sponsor die een goedkeuring krijgt voor een geneesmiddel of biologisch geneesmiddel voor een zeldzame pediatrische ziekte in aanmerking komen voor een voucher die kan worden ingewisseld om een prioritaire beoordeling te krijgen van een latere marketingaanvraag voor een ander product.