Vanda Pharmaceuticals Inc. heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) de aanvraag voor een Investigational New Drug (IND) heeft goedgekeurd voor de evaluatie van VCA-894A voor de behandeling van een patiënt met de ziekte van Charcot-Marie-Tooth, axonaal, type 2S (CMT2S), veroorzaakt door cryptische splice site-varianten binnen het IGHMBP2-gen. VCA-894A is een nieuw antisense oligonucleotide (ASO) met een werkingsmechanisme dat specifiek gericht is tegen een cryptische splice site variant binnen IGHMBP2, die CMT2S veroorzaakt. Mutaties binnen IGHMBP2 spelen een centrale rol in de manifestatie van CMT2S, waarschijnlijk als gevolg van het verlies van alfamotorneuronen en als gevolg daarvan de achteruitgang van het perifere zenuwstelsel.

ASO's kunnen genexpressie moduleren, waardoor een gepersonaliseerde behandeling van zeldzame ziekten mogelijk wordt. Het toedienen van ASO's aan het centrale zenuwstelsel is al eerder succesvol gebleken in verschillende ASO-programma's, met een brede toepasbaarheid voor de behandeling van een aantal neurodegeneratieve en neuromusculaire aandoeningen. VCA-894 A is een 2'-O-methoxyethyl (MOE) fosforthioaat oligonucleotide natriumzout.

VCA-894 a richt zich specifiek op een cryptische splice site variant binnen I GHMBP2, die CMT2S veroorzaakt. ASO's kunnen breed toepasbaar zijn bij de behandeling van een aantal aandoeningen, van behandelingen van het zenuwstelsel tot systemische behandelingen.