Ultragenyx Pharmaceutical Inc. kondigt de voltooiing aan van de patiëntenregistratie in zijn Fase 1/2 klinische studie met GTX-102 voor de behandeling van pediatrische patiënten met het Angelman-syndroom (AS). De dosisuitbreidingscohorten (Cohorten A-E) hebben 53 patiënten ingeschreven voor een totaal van 74 patiënten die wereldwijd zijn ingeschreven in de Fase 1/2-studie. GTX-102 is een onderzoekend antisense oligonucleotide dat via intrathecale toediening wordt toegediend en is ontworpen om de expressie van UBE3A antisense transcript (UBE3A-AS) te targeten en te remmen.

In oktober 2023 werden tussentijdse gegevens van de uitbreidingscohorten (Cohorten 4-7) van de lopende Fase 1/2-studie bekendgemaakt en deze toonden verbeteringen op meerdere domeinen in vergelijking met gegevens uit de natuurlijke historie, voor zover beschikbaar, en klinische veranderingen werden geassocieerd met kwantitatieve veranderingen in het EEG. Gegevens op lange termijn toonden aan dat patiënten die de behandeling stopten en herstartten, eerder verworven ontwikkelingsvaardigheden weer oppakten wanneer ze opnieuw gedoseerd werden met het huidige regime. Vanaf de afsluiting van de gegevens zijn er sinds november 2022 geen extra behandelingsgerelateerde SAE's opgetreden, waaronder zwakte van de onderste extremiteit.