Stealth BioTherapeutics Corp. presenteerde de belangrijkste punten uit een presentatie van Reenie McCarthy, Chief Executive Officer van het bedrijf, op het World Orphan Drug Congress USA, dat van 23 tot 25 mei in Washington D.C. werd gehouden. In de presentatie, getiteld "Opp opportunities and challenges in Ultra-Rare Drug Development", verwees McCarthy naar het ontwikkelingsprogramma voor het Barth-syndroom van het bedrijf als casestudy om de behoefte aan nieuwe stimulansen en gedifferentieerde regelgeving voor ultra-zeldzame ziekten te benadrukken om de ongelijkheid in gezondheid waarmee patiënten met ultra-zeldzame ziekten worden geconfronteerd, te verminderen. Het Barth-syndroom is een uiterst zeldzame ziekte waaraan wereldwijd ongeveer 250 mensen lijden.

De belangrijkste punten van de presentatie waren Voor meer dan 90% van de zeldzame ziekten is er geen door de FDA goedgekeurde behandeling. Er kunnen nieuwe stimulansen nodig zijn voor ultrazeldzame ziekten: Wall Street beschouwt zeldzame ziekten die minder dan 10.000 mensen treffen (voor kleine moleculen) of minder dan 1.000 mensen (voor gentherapieën) als niet-investeerbaar. Kleine biotechnologiebedrijven blijven actiever in de ontwikkeling van uiterst zeldzame geneesmiddelen dan grote farmaceutische bedrijven, waardoor de onzekerheid over de financiering en de behoefte aan stimulansen toeneemt, vooral op de moeilijke kapitaalmarkten.

De FDA-verordeningen maken geen onderscheid tussen zeldzame en zeer zeldzame ziekten bij het toepassen van flexibiliteit in de regelgeving, ondanks het aanzienlijk verhoogde risico op Type 2 fouten - het risico op het niet goedkeuren van een effectief geneesmiddel - bij zeer zeldzame ziekten. Perspectieven op flexibiliteit en beoordelingstrajecten kunnen verschillen tussen centra, divisies en zelfs klinische beoordelaars. Beslissingen over wanneer en hoe flexibiliteit toe te passen, worden vaak ad hoc genomen.

Het versnelde goedkeuringstraject voor zeer zeldzame ziekten biedt kansen, uitdagingen en het potentieel voor positieve verandering.