Rhythm Pharmaceuticals, Inc. kondigde de presentatie aan van nieuwe bevindingen over de last van hyperfagie en obesitas voor patiënten met het Bardet-Biedl syndroom (BBS) en hun zorgverleners tijdens de 60e jaarlijkse bijeenkomst van de European Society for Paediatric Endocrinology (ESPE 2022), gehouden in Rome van 15 tot 17 september. Rhythm en haar medewerkers gaven één poster en drie mondelinge presentaties tijdens ESPE 2022, waaronder gegevens van nieuwe analyses die aantoonden dat setmelanotide aanzienlijk gewichtsverlies oplevert bij adolescente en pediatrische patiënten met zeldzame MC4R pathway-ziekten in drie afzonderlijke centrale onderzoeken.

Rhythm's CARE-BBS meerlandenonderzoek onder volwassen zorgverleners van 242 personen met hyperfagie en ernstige obesitas als gevolg van BBS was ontworpen om de totale wereldwijde impact en last van de ziekte voor zorgverleners te beoordelen. CARE-BBS-deelnemers waren ten tijde van het onderzoek inwoners van de Verenigde Staten (n=60), Canada (n=62), het Verenigd Koninkrijk (n=59) of Duitsland (n=61). Tijdens ESPE 2022 gaf Dr. Forsythe een mondelinge presentatie getiteld: “The Multifaceted Burden Experienced by Caregivers of Individuals with Bardet-Biedl Syndrome: Findings from the CARE-BBS Study,” en een poster, “Caregiver Burden in Bardet-Biedl Syndrome: a Survey of Obesity and Hyperphagia Impacts.” Samen benadrukten deze presentaties dat hyperfagie en obesitas geassocieerd met BBS een aanzienlijke belasting vormen voor het leven van patiënten en hun verzorgers, inclusief hun lichamelijke en geestelijke gezondheid, productiviteit en sociale relaties.

Daarnaast illustreren de bevindingen hoe de negatieve impact van hyperfagie op zorgverleners de familiedynamiek, het emotionele welzijn en de werkgelegenheid voor zorgverleners beïnvloedt. Jesús Argente, MD, professor aan de afdeling Kindergeneeskunde en Pediatrische Endocrinologie, Universidad Autónoma de Madrid, gaf een mondelinge presentatie getiteld “Effects of Setmelanotide Treatment in Children and Adolescents with Proopiomelanocortin (POMC) Deficiency, Leptin Receptor (LEPR) Deficiency, and Bardet-Biedl Syndrome (BBS),” over gegevens van post-hoc analyses van Fase 3 gegevens van drie pivotal trials. De gegevens in deze presentatie toonden aan dat setmelanotide een aanzienlijk gewichtsverlies oplevert bij adolescenten en kinderen van 6 tot 17 jaar oud (n=26) met ernstig overgewicht als gevolg van BBS, of POMC- of LEPR-deficiëntie.

Hoogtepunten uit de gegevens zijn: gemiddelde vermindering van -0,75 in BMI-Z-score voor patiënten (n=14) met BBS; gemiddelde vermindering van -0,55 in BMI-Z-score voor patiënten (n=4) met LEPR-deficiëntie; en gemiddelde vermindering van -1,51 in BMI-Z-score voor patiënten (n=12) met POMC-deficiëntie.