Vertex Pharmaceuticals heeft aangekondigd dat het Comité voor geneesmiddelen voor menselijk gebruik (CHMP) van het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) een positief advies heeft uitgebracht voor de labeluitbreiding van KALYDECO®? (ivacaftor) voor de behandeling van kinderen met cystic fibrosis (CF) in de leeftijd van 1 maand tot minder dan 4 maanden die een van de volgende mutaties in het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-gen hebben: R117H, G551D, G1244E, G1349D, G178R, G551S, S1251N, S1255P, S549N of S549R. In de Europese Unie is KALYDECO®?

al goedgekeurd voor de behandeling van mensen met CF van 4 maanden en ouder met specifieke mutaties in het CFTR-gen. Cystic fibrosis (CF) is een zeldzame, levensverkortende genetische ziekte waaraan wereldwijd meer dan 92.000 mensen lijden. CF wordt veroorzaakt door een defect en/of ontbrekend CFTR-eiwit als gevolg van bepaalde mutaties in het CFTR-gen; kinderen moeten twee defecte CFTR-genen erven -- één van elke ouder -- om CF te krijgen, en deze mutaties kunnen met een genetische test worden vastgesteld.

Hoewel er veel verschillende soorten CFTR-mutaties zijn die de ziekte kunnen veroorzaken, heeft de overgrote meerderheid van de mensen met CF ten minste één F508del mutatie. CFTR mutaties leiden tot CF doordat het CFTR eiwit defect is of doordat er te weinig of geen CFTR eiwit op het celoppervlak aanwezig is. De defecte functie en/of afwezigheid van CFTR eiwit resulteert in een slechte stroming van zout en water in en uit de cellen in een aantal organen.

In de longen leidt dit tot de ophoping van normaal dik, kleverig slijm, chronische longinfecties en progressieve longschade die bij veel patiënten uiteindelijk tot de dood leidt. De mediane leeftijd waarop patiënten overlijden is in de 30, maar met behandeling verbetert de verwachte overleving. De diagnose CF wordt vaak gesteld door genetische tests en wordt bevestigd door het testen van zweetchloride (SwCl), dat de disfunctie van het CFTR-eiwit meet.

De diagnostische drempel voor CF is SwCl 60 mmol/L, terwijl niveaus tussen 30-59 aangeven dat CF mogelijk is en dat er mogelijk meer tests nodig zijn om de diagnose CF te stellen.