PTC Therapeutics, Inc. kondigt de indiening aan van de sepiapterine MAA bij het Europees Geneesmiddelenbureau. De MAA is ingediend voor de behandeling van pediatrische en volwassen patiënten met PKU, inclusief het volledige spectrum van ziektesubtypes. De sepiapterine MAA omvat de resultaten van de fase 3-studie APHENITY, waarin sepiapterine een statistisch significante en klinisch betekenisvolle verlaging van de fenylalaninespiegels in het bloed gaf bij pediatrische en volwassen PKU-patiënten.

Sepiapterinebehandeling resulteerde in een gemiddelde verlaging van de Phe-spiegels van 63% in de totale behandelde populatie en 69% in de subgroep van proefpersonen met klassieke PKU. De overgrote meerderheid van de proefpersonen (84%) bereikte Phe-controle in overeenstemming met de behandelingsrichtlijnen, en bij 22% van de proefpersonen was de Phe-spiegel genormaliseerd. Gegevens van de lopende APHENITY open-label uitbreidingsstudie tonen aan dat deze sepiapterine behandelingseffecten duurzaam zijn.

Daarnaast tonen gegevens van de substudie naar Phe-tolerantie aan dat proefpersonen hun voeding liberaler maken, buiten de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid eiwitten, en de controle over Phe binnen de streefwaarden van de richtlijnen houden. De mogelijkheid om patiënten in staat te stellen hun zeer restrictieve diëten te liberaliseren en toch Phe onder controle te houden, is een zeer belangrijk voordeel van sepiapterine voor artsen, betalers en patiënten. PTC verwacht de NDA voor sepiapterine uiterlijk in het derde kwartaal van 2024 bij de FDA in te dienen.

Indieningen in 2024 zijn gepland in een aantal andere belangrijke landen waar PTC een bestaande commerciële infrastructuur voor zeldzame ziekten heeft, waaronder Brazilië en Japan.