Prime Medicine, Inc. rapporteerde nieuwe preklinische gegevens die het vermogen aantonen van Prime Editors om efficiënt en nauwkeurig de overheersende mutaties te corrigeren die rhodopsine-geassocieerde autosomaal dominante retinitis pigmentosa (RHO adRP) veroorzaken. De gegevens werden gepresenteerd op het International Symposium on Retinal Degeneration 2023 Congress (RD2023) in Costa del Sol, Spanje. RHO adRP is een zeldzame erfelijke netvliesaandoening die progressief gezichtsverlies veroorzaakt in de vroege adolescentie, leidend tot uiteindelijke blindheid op volwassen leeftijd als gevolg van fotoreceptordegeneratie.

De ziekte is het gevolg van mutaties in het gen RHO, dat rhodopsine aanmoedigt, de lichtgevoelige G eiwitgekoppelde receptor die betrokken is bij fototransductie in staafjes, een type fotoreceptor, en leidt tot het progressieve verlies van staafjes en vervolgens kegeltjes in het netvlies. De gegevens van vandaag benadrukken met name het vermogen van twee Prime Editors om de voornaamste mutaties die RHO adRP veroorzaken te corrigeren -- één om p.P23H te corrigeren, de meest voorkomende ziekteveroorzakende mutatie in RHO in de VS, en één om 18 verschillende mutaties op een mutatie-hotspot in RHO te corrigeren, waaronder p.V345L en p.P347L, de meest voorkomende mutaties in Europa.