Precision BioSciences, Inc. kondigt aan dat haar partner iECURE goedkeuring heeft ontvangen van de Australian Therapeutic Goods Administration voor de start van een eerste fase 1/2-studie op mensen voor de evaluatie van ECUR-506, dat een ARCUS-nuclease bevat, voor de behandeling van Ornithine Transcarbamylase (OTC)-deficiëntie bij pediatrische (of neonatale) patiënten. OTC-deficiëntie, de meest voorkomende ureumcyclusstoornis, is een erfelijke stofwisselingsstoornis die wordt veroorzaakt door een genetisch defect in een leverenzym dat verantwoordelijk is voor de ontgifting van ammoniak. Mensen met OTC-deficiëntie kunnen te hoge ammoniakspiegels in hun bloed opbouwen, wat desastreuze gevolgen kan hebben, waaronder onomkeerbare neurologische schade, coma en overlijden.

De ernstige vorm van de aandoening ontstaat kort na de geboorte en komt vaker voor bij jongens dan bij meisjes. De enige corrigerende behandeling voor beginnende ernstige OTC-deficiëntie is een levertransplantatie. De momenteel beschikbare medische therapieën corrigeren de ziekte niet en nemen het risico op levensbedreigende symptomen of crises niet weg.

In preklinische studies resulteerde toediening van ECUR-506 in een duurzame respons bij niet-menselijke primaten, waarbij tot 28,2% van de levercellen na 1 jaar expressie van het menselijke OTC-gen vertoonden. Een drempelwaarde van 5% voor enzymactiviteit heeft het potentieel voor klinisch voordeel, zoals eerder vastgesteld in Annals of Clinical and Translational Neurology. Los daarvan werd in een muismodel van OTC-deficiëntie door injectie van ECUR-506 in pasgeboren muizen op efficiënte wijze een gezonde kopie van het OTC-gen ingebracht.