PacBio kondigt het PureTarget Repeat Expansion Panel aan, een nieuwe oplossing die ontworpen is voor een uitgebreide analyse van 20 genen die geassocieerd worden met ernstige neurologische ziekten, waaronder genen met tandemherhalingen die moeilijk te sequencen zijn. De nieuwe long-read workflow kan iteratieve analyse met behulp van oudere technologie minimaliseren en de tijd die nodig is om ziekteveroorzakende varianten en bijbehorende methyleringshandtekeningen te identificeren, verkorten. Gerichte sequencing is een ideale methode voor onderzoekers en commerciële laboratoria die op een kosteneffectieve manier de rol van specifieke genen en genvarianten willen bestuderen en analyseren.

PacBio blijft zich inzetten voor het leveren van uitgebreide oplossingen en heeft met haar nieuwste producten prioriteit gegeven aan het leveren van end-to-end workflows. De PureTarget repeat Expansion Panel workflow maakt gebruik van de onlangs aangekondigde Nanobind PanDNA kit, en garandeert robuuste resultaten die geoptimaliseerd zijn voor Revio en Sequel IIe gebruikers. Klanten kunnen tot 48 monsters multiplexen op het PacBio Revio sequencing systeem en 24 monsters op het PacBio Sequel IIe sequencing systeem.

Daarnaast biedt PacBio intuïtieve gegevensanalyse voor genotypering via een nieuwe workflow die wordt aangestuurd door Tandem Repeat Genotyping Tools (TRGT), zoals onlangs te lezen was in Nature Biotechnology.