Ambry Genetics en PacBio kondigen samenwerking aan om tot 7.000 menselijke genomen te sequencen met als doel antwoorden te geven aan families die vechten tegen zeldzame ziekten
15 mei 2024 om 15:05 uur
Delen
Ambry Genetics heeft samen met PacBio aangekondigd dat hun bedrijven zijn geselecteerd door de Universiteit van Californië, Irvine (UCI) en het GREGoR Consortium (Genomics Research to Elucidate theetics of Rare diseases) om het Pediatric Mendelian Genomics Research Center (MGRC) programma te ondersteunen om de onderliggende biologie van zeldzame ziekten beter te begrijpen. Het GREGoR Consortium is een door National Institutes of Health gefinancierde samenwerking die tot doel heeft het landschap van onderzoek naar Mendeliaanse ziekten te veranderen door de onderliggende genetische oorzaak van zeldzame ziekten te identificeren in monsters van personen bij wie eerdere genoomanalyses geen antwoorden opleverden. Dit ambitieuze onderzoek, een van de grootste programma's in zijn soort, zal gebruik maken van long-read sequencingtechnologie om tot 7.000 menselijke volledige genomen te sequencen en analyseren gedurende drie jaar, met de focus op het ontwikkelen van nieuwe inzichten in de etiologie van zeldzame ziekten.
Dit baanbrekende initiatief verenigt toonaangevende genomica-onderzoekers die zullen samenwerken om innovatieve methoden te gebruiken voor het begrijpen van de biologie van zeldzame ziekten, waaronder fenotypering, variantidentificatie en functionele analyse van zowel coderende als niet-coderende sequentieveranderingen. Door gebruik te maken van zeer nauwkeurige 5-base, long-read sequencingtechnologie hopen de onderzoekers nieuwe zeldzame varianten te ontdekken en de rol van epigenomica op de manifestatie van ziekten te begrijpen. Door nieuwe analysepipelines te bouwen voor deze genomische en epigenomische gegevens hopen de onderzoekers nieuwe Mendeliaanse genvariaties te ontdekken en eerder geïdentificeerde varianten van onbekende betekenis beter te categoriseren.
Delen
Naar het originele artikel.
Wettelijke waarschuwing
Pacific Biosciences of California, Inc. is een biowetenschappelijk technologiebedrijf. Het houdt zich bezig met het ontwerpen, ontwikkelen en produceren van geavanceerde sequencingoplossingen waarmee wetenschappers en klinische onderzoekers genetisch complexe problemen kunnen oplossen. De producten en technologie in ontwikkeling komen voort uit twee gedifferentieerde kerntechnologieën, waaronder de HiFi longread-sequencingtechnologie en de Sequencing by Binding (SBB) shortread-sequencingtechnologie. De producten van het bedrijf bieden oplossingen voor een reeks toepassingen, waaronder menselijke genetica, plant- en dierwetenschappen, besmettelijke ziekten en microbiologie, oncologie en andere opkomende toepassingen. Het bedrijf heeft HiFi long-read sequencing ontwikkeld op basis van Single-Molecule Real-Time technologie, die nauwkeurig de nucleotidesequentie en epigenetische status van individuele DNA-moleculen detecteert. De Revio, Sequel, Sequel II en Sequel IIe instrumenten voeren biochemische reacties met één molecuul in realtime uit, bewaken en analyseren deze.
Ambry Genetics en PacBio kondigen samenwerking aan om tot 7.000 menselijke genomen te sequencen met als doel antwoorden te geven aan families die vechten tegen zeldzame ziekten