Ambry Genetics heeft samen met PacBio aangekondigd dat hun bedrijven zijn geselecteerd door de Universiteit van Californië, Irvine (UCI) en het GREGoR Consortium (Genomics Research to Elucidate theetics of Rare diseases) om het Pediatric Mendelian Genomics Research Center (MGRC) programma te ondersteunen om de onderliggende biologie van zeldzame ziekten beter te begrijpen. Het GREGoR Consortium is een door National Institutes of Health gefinancierde samenwerking die tot doel heeft het landschap van onderzoek naar Mendeliaanse ziekten te veranderen door de onderliggende genetische oorzaak van zeldzame ziekten te identificeren in monsters van personen bij wie eerdere genoomanalyses geen antwoorden opleverden. Dit ambitieuze onderzoek, een van de grootste programma's in zijn soort, zal gebruik maken van long-read sequencingtechnologie om tot 7.000 menselijke volledige genomen te sequencen en analyseren gedurende drie jaar, met de focus op het ontwikkelen van nieuwe inzichten in de etiologie van zeldzame ziekten.

Dit baanbrekende initiatief verenigt toonaangevende genomica-onderzoekers die zullen samenwerken om innovatieve methoden te gebruiken voor het begrijpen van de biologie van zeldzame ziekten, waaronder fenotypering, variantidentificatie en functionele analyse van zowel coderende als niet-coderende sequentieveranderingen. Door gebruik te maken van zeer nauwkeurige 5-base, long-read sequencingtechnologie hopen de onderzoekers nieuwe zeldzame varianten te ontdekken en de rol van epigenomica op de manifestatie van ziekten te begrijpen. Door nieuwe analysepipelines te bouwen voor deze genomische en epigenomische gegevens hopen de onderzoekers nieuwe Mendeliaanse genvariaties te ontdekken en eerder geïdentificeerde varianten van onbekende betekenis beter te categoriseren.