BridgeBio Pharma, Inc. kondigde aan dat voorlopige gegevens over de op spierweefsel gebaseerde bioassay van het bedrijf die geglycosyleerd ?DG in LGMD2I-patiënten meet, aan bod zullen komen in een mondelinge presentatie en posters op de MDA 2023 Annual Meeting, die plaatsvindt in Dallas, Texas op 19 - 22 maart 2023. BridgeBio organiseert op 21 maart om 8:30 uur ET een investeerdersgesprek met Jeffrey Rosenfeld, M.D., Ph.D., specialist in neuromusculaire geneeskunde en hoogleraar neurologie aan de Loma Linda University School of Medicine, om de resultaten te bespreken die tijdens de bijeenkomst worden gedeeld. LGMD2I is een monogene autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties met gedeeltelijk functieverlies in het FKRP-gen, en FKRP-mutaties verstoren de glycosylering van aDG, een eiwit dat wordt geassocieerd met het stabiliseren van spiercellen.

Klinische verschijnselen zijn meestal een skeletspyopathie die eerst de onderste en vervolgens de bovenste ledematen treft, en die later vaak gepaard gaat met betrokkenheid van de ademhalings- en hartspieren. Patiënten met een homozygoot genotype ontwikkelen meestal ziekteverschijnselen in de late kinderjaren, met progressie naar verlies van zelfstandig lopen (25%), beademing (5%) en cardiomyopathie (10%) op volwassen leeftijd. Cardiomyopathie is progressief, met een jaarlijks verlies van 0,4% van de linkerventrikel ejectiefractie (LVEF).

Patiënten met heterozygote genotypen beginnen eerder in de kindertijd met een ernstiger klinisch beloop, snel verlies van mobiliteit op 20-jarige leeftijd, vaker cardiale betrokkenheid (25%) en uiteindelijk ademhalingsfalen op 30-jarige leeftijd in bijna alle gevallen.