BridgeBio Pharma, Inc. presenteerde veelbelovende farmacodynamische, tolerantie- en voorlopige functionele effectiviteitsgegevens van de eerste drie deelnemers aan CANaspire, de fase 1/2 klinische studie met BBP-812, een intraveneuze (IV) adeno-geassocieerde virusserotype 9 (AAV9) gentherapie voor de behandeling van de ziekte van Canavan. Ook werd een update gepresenteerd van de CANinform natural history studie, waarvoor wereldwijd nieuwe deelnemers worden ingeschreven. De ziekte van Canavan is een uiterst zeldzame en dodelijke ziekte zonder goedgekeurde therapieën.

Nieuwe gegevens van de derde CANaspire-deelnemer zijn consistent met de eerste twee behandelde kinderen: Op maand 3 na de behandeling toonde Deelnemer 3: 89% vermindering van NAA in cerebrospinale vloeistof (CSF); 45% vermindering van NAA in de urine; Magnetische resonantie spectroscopie (MRS) NAA gegevens zijn nog niet beschikbaar. Bovendien vertoonde Deelnemer 2 een voortdurende afname van urine NAA in Maand 6 met een afname van 85% ten opzichte van vóór de behandeling. In juni meldde BridgeBio Pharma dat deelnemer 1 op maand 6 na de behandeling: 77% vermindering van NAA in CSF; 15% vermindering van NAA in witte stof van de hersenen door MRS-beeldvorming; 45% vermindering van NAA in de urine.

Op maand 3 na de behandeling toonde Deelnemer 2: 89% vermindering van NAA in CSF; 53% vermindering van NAA in witte hersenstof door MRS-beeldvorming; 81% vermindering van NAA in urine. Voor deelnemers 1 en 2 zijn sinds de laatste aankondiging geen aanvullende gegevens over NAA in de hersenen of de liquor beschikbaar, gezien het studieschema voor MRS-beeldvorming en lumbaalpuncties. IV-infusies van BBP-812 werden door alle 3 deelnemers goed verdragen, zonder gerapporteerde behandelingsgerelateerde ernstige bijwerkingen.

De consistente verlagingen van NAA in CSF en hersenen die tot op heden zijn waargenomen, blijven het vermogen ondersteunen van BBP-812 om het centrale zenuwstelsel te bereiken en het actieve enzym aspartoacylase (ASPA) tot expressie te brengen. De gegevens, gepresenteerd in twee posters (hier en hier gelinkt) op de 2022 Child Neurology Society conferentie, gecombineerd met vroege tekenen van klinische verandering die eerder werden opgemerkt door Dr. Florian Eichler, hoofdonderzoeker in de Aspa gentherapie studie, zijn bemoedigende tekenen dat de therapie werkt zoals bedoeld. Beide studies blijven zich inschrijven en een bredere Fase 1/2 data readout, inclusief veiligheid en werkzaamheid bevindingen en updates over de farmacodynamische gegevens wordt verwacht in 1H 2023.