Taysha Gene Therapies, Inc. kondigt aan dat de tweede patiënt met het Rett syndroom gedoseerd is met TSHA-102 in de REVEAL Fase 1/2 studie voor volwassenen in Canada. De registratie in het cohort met lage dosering zal naar verwachting in het vierde kwartaal van 2023 voltooid zijn met de dosering van de derde patiënt. De REVEAL-studie bij volwassenen wordt uitgevoerd in CHU Sainte-Justine, het universitaire ziekenhuiscentrum voor moeder en kind van de Universit de Montral in Montreal, Canada, onder hoofdonderzoeker Dr. Elsa Rossignol, M.D., FRCP, FAAP, universitair hoofddocent neurowetenschappen en kindergeneeskunde in CHU Sainte-Justine.

De Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) heeft de Investigational New Drug (IND) aanvraag voor TSHA-102 bij pediatrische patiënten met het Rett-syndroom goedgekeurd, en het bedrijf verwacht de eerste pediatrische patiënt in het eerste kwartaal van 2024 te kunnen doseren. Daarnaast heeft het bedrijf een aanvraag voor een klinisch onderzoek ingediend bij de Britse Medicines and Healthcare products Regulatory Agency (MHRA) voor TSHA-102 bij pediatrische patiënten met het Rett-syndroom en verwacht MHRA feedback te ontvangen in de tweede helft van 2023. TSHA-102 is een zelfcomplementaire intrathecaal toegediende AAV9-therapie voor klinische evaluatie van genoverdracht voor het Rett-syndroom.

TSHA-102 maakt gebruik van een nieuw miRNA-Responsive Auto-Regulatory Element (miRARE) platform dat ontworpen is om de niveaus van MECP2 in het CZS per cel te beïnvloeden zonder risico op overexpressie. TSHA-102 heeft van de FDA de Fast Track-aanduiding en de aanduidingen Orphan Drug en Rare Pediatric Disease gekregen en is door de Europese Commissie als weesgeneesmiddel aangewezen. Het Rett-syndroom is een zeldzame neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt veroorzaakt door mutaties in het X-gebonden MECP2-gen, een gen dat essentieel is voor de neuronale en synaptische functie in de hersenen.

De aandoening wordt gekenmerkt door verstandelijke beperkingen, verlies van communicatie, toevallen, vertraging en/of achteruitgang van de ontwikkeling, motorische en ademhalingsstoornissen en een verkorte levensverwachting. woorden zoals "ant anticipeert," "gelooft," "ex verwacht," "is van plan," plannen," en "toekomst" of soortgelijke uitdrukkingen zijn bedoeld om toekomstgerichte verklaringen aan te duiden.