Renovacor, Inc. heeft aangekondigd dat het zijn pijplijn heeft uitgebreid om een AAV-gentherapieprogramma vooruit te helpen als een potentiële precisietherapie voor drie genetische segmenten van aritmogene cardiomyopathie (ACM). Om dit nieuwe programma te versnellen, is Renovacor een onderzoekssamenwerking aangegaan met het Nora Eccles Harrison Cardiovascular Research and Training Institute (CVRTI) van de Universiteit van Utah. De voorwaarden van de onderzoeksovereenkomst verlenen Renovacor een optie voor een exclusieve licentie op uitvindingen die uit de samenwerking voortkomen.

De onderzoekssamenwerking zal zich richten op een eiwit dat ontdekt is door wetenschappers van de Universiteit van Utah en dat de potentie heeft om meerdere genetische segmenten van ACM aan te pakken. Het nieuwe programma wordt ontwikkeld als een op AAV gebaseerde gentherapie om potentieel levensbedreigende aritmieën die met de ziekte gepaard gaan te behandelen door de handel in gap junction-eiwitten en de gap junction-communicatie tussen hartspiercellen te herstellen. Het programma zal ontwikkeld worden voor de drie grootste genetische segmenten van ACM: plakophilin-2 (PKP2), desmoglein-2 (DSG2), en desmoplakin (DSP) geassocieerde ACM.

De momenteel beschikbare behandelingsmogelijkheden zijn niet gericht op de handelsdefecten die centraal staan bij elk van deze genetisch bepaalde vormen van ACM. De samenwerking maakt gebruik van positieve proof-of-concept gegevens die gegenereerd zijn in een genetisch muismodel van ACM dat is uitgevoerd door het Shaw Lab, onder leiding van Robin Shaw, M.D., Ph.D., hoogleraar geneeskunde aan de Universiteit van Utah en directeur van het CVRTI. Deze gegevens tonen het herstel aan van de handel in spleetjuncties naar de tussenkringschijf en een aanzienlijke vermindering van premature ventriculaire contracties (PVC's).

PVC's zijn een kenmerk van ACM en de belangrijkste oorzaken van potentieel dodelijke ventriculaire aritmieën. Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een erfelijke hartspieraandoening die zowel de linker- als de rechterhartkamer kan aantasten. Zij wordt gekenmerkt door een verhoogd risico van potentieel dodelijke ventriculaire aritmieën, vezelvervanging van myocardweefsel, en bij sommige patiënten, hartfalen.(1,2) Zij wordt erkend als een ziekte van het desmosoom, met welomschreven genetische drijfveren.

De prevalentie van ACM wordt geschat tussen 1 geval op 1.000 personen en 1 geval op 5.000, met een gemiddelde leeftijd van diagnose van ongeveer 30 jaar.(1-3) De huidige behandelingsmogelijkheden beogen potentieel levensbedreigende hartritmestoornissen en progressie naar het eindstadium van de ziekte te voorkomen, maar zij richten zich niet op de onderliggende genetica of de ziektebiologie, zodat patiënten ernstige doorbraakgebeurtenissen kunnen blijven meemaken.