Pacific Biosciences of California, Inc. kondigde een uitgebreide onderzoekssamenwerking aan met Children's Mercy Kansas City, een van de beste pediatrische medische systemen van het land, om de multi-omics mogelijkheden van PacBio's Sequel IIe systeem te gebruiken bij de studie van genetische ziekten. Het onderzoek zal directe methyleringsdetectie en Iso-Seq™ full-length RNA-sequencing in hun studie toepassen. Een beter begrip van de genetische grondslagen van zeldzame ziekten kan uiteindelijk het diagnostisch rendement helpen verhogen en mogelijk de zorg voor patiënten verbeteren.

Children's Mercy gebruikt de genomische sequencing-technologie van PacBio en nadert de 1.000 monsters die sinds 2020 gesequenced zijn. PacBio heeft onlangs zijn Sequel IIe-systeem verbeterd om DNA-methylering in menselijke genomen op te sporen zonder extra kosten, tijd of complexiteit bij de voorbereiding van de bibliotheek of de analyse. Short-read sequencing vereist speciale experimenten om epigenetische modificaties zoals methylering op te sporen, en dus wordt methylering vaak genegeerd.

Met de recente vorderingen van PacBio is epigenetica nu beschikbaar in standaardreeksen zonder extra kosten, ook voor moeilijke regio's van het genoom die alleen met long reads toegankelijk zijn.