Fulcrum Therapeutics, Inc. heeft de publicatie aangekondigd van de resultaten van haar Fase 2b klinische studie met losmapimod voor de behandeling van facioscapulopumerale spierdystrofie (FSHD). De gegevens zijn gepubliceerd in het peer-reviewed tijdschrift The Lancet Neurology. FSHD is een ernstige, zeldzame en progressief invaliderende ziekte die wordt gekenmerkt door vetinfiltratie in de skeletspieren wat leidt tot spieratrofie van voornamelijk het gezicht, de schoudergordel, de bovenarmen, de buik en de onderste ledematen.

De ziekte wordt veroorzaakt door de afwijkende expressie van het DUX4-eiwit. Het wordt gekenmerkt door toenemende spierzwakte en functionele beperkingen. Er zijn geen goedgekeurde ziektemodificerende behandelingen voor FSHD.

Hoewel het primaire eindpunt van verandering in DUX4-gestuurde genexpressie in spierbiopten geen significante verschillen liet zien tussen de behandel- en placebogroepen, werd losmapimod in vergelijking met placebo in verband gebracht met verbeteringen in structurele en functionele resultaten, waaronder infiltratie van spiervet en bereikbare werkruimte ? een maat voor de schoudergordelfunctie, en een door de patiënt gerapporteerde globale indruk van verandering. Losmapimod werd ook goed verdragen door de deelnemers aan het onderzoek.

Er werden geen ernstige bijwerkingen van het geneesmiddel gemeld en de behandeling werd niet stopgezet vanwege bijwerkingen. In september 2023 kondigde Fulcrum de voltooiing aan van de inschrijving voor de Fase 3 klinische studie die losmapimod evalueert bij patiënten met FSHD op locaties in de Verenigde Staten, Canada en Europa. De klinische studie ligt nog steeds op schema en de eerste gegevens worden verwacht in het vierde kwartaal van 2024.