Alnylam Pharmaceuticals, Inc. heeft aangekondigd dat de U.S. Food and Drug Administration (FDA) een labeluitbreiding heeft goedgekeurd voor OXLUMO® (lumasiran), een RNAi-therapeuticum dat via subcutane injectie wordt toegediend en nu is geïndiceerd voor de behandeling van primaire hyperoxalurie type 1 (PH1) om het oxalaatgehalte in de urine (UOx) en het plasma (POx) te verlagen bij pediatrische en volwassen patiënten. De goedkeuring is gebaseerd op de positieve resultaten van de ILLUMINATE-C fase 3 studie van OXLUMO bij patiënten met ernstige nierinsufficiëntie, waaronder patiënten die hemodialyse ondergaan. PH1 is een uiterst zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door een overproductie van oxalaat in de lever.

De overproductie van oxalaat resulteert in de afzetting van calciumoxalaatkristallen in de nieren en urinewegen en kan leiden tot de vorming van pijnlijke en steeds terugkerende nierstenen en nefrocalcinose, die kan uitmonden in nierfalen. PH1 kan ook leiden tot oxalaatafzetting in meerdere organen buiten de nieren, een aandoening die bekend staat als systemische oxalose. De goedkeuring van de FDA is gebaseerd op de positieve resultaten van zes maanden van het ILLUMINATE-C fase 3 onderzoek, waarin de behandeling met OXLUMO resulteerde in aanzienlijke verlagingen van POx en een bemoedigend veiligheids- en verdraagbaarheidsprofiel liet zien bij patiënten met een verminderde nierfunctie, waaronder patiënten met nierfalen die worden behandeld door hemodialyse.

Verhoogde POx houdt rechtstreeks verband met de pathofysiologie van oxalose en resulteert in systemische afzetting van oxalaat in extra-renale weefsels, wat kan leiden tot botbreuken, cardiomyopathie, verminderde erytropoëse, gezichtsverlies, huidzweren en andere ernstige verschijnselen. De aanvullende New Drug Application bevatte ook de resultaten van de open-label uitbreidingen van de ILLUMINATE-A en ILLUMINATE-B fase 3 studies bij pediatrische en volwassen patiënten met PH1. Het etiket is dienovereenkomstig bijgewerkt om het behoud van aanhoudende verlagingen van UOx tot maand 24 respectievelijk maand 12 te benadrukken.