Yourgene Health plc heeft gegevens gepresenteerd waaruit blijkt dat langdurige opslag van bloed in EDTA-buizen compatibel is met niet-invasieve prenatale tests (NIPT) bij gebruik van grootteselectie om de foetale fractie te verrijken. Schaalbare en nauwkeurige selectie van de DNA-grootte na gebruik van EDTA-buisjes biedt een kostenefficiënt alternatief voor het gebruik van duurdere bloedafnamebuisjes (BCT's) en verbetert de workflows van next-generation sequencing (NGS), waardoor het risico op mislukte screeningstests voor aanstaande moeders afneemt. De gegevens worden momenteel gepresenteerd op de 27e Internationale Conferentie over Prenatale Diagnose en Therapie (ISPD) in Edinburgh, Verenigd Koninkrijk op 19 juni 2023.

De studie in samenwerking met Tommy's Charity en St Mary's NHS Hospital (Manchester, VK) maakte gebruik van Yourgene's IONA Nx NIPT Workflow, een volledig gevalideerde klinische workflow die NGS gebruikt om het trisomierisico in de foetus in te schatten. De workflow bevat de unieke grootte-selectiemogelijkheid van de gepatenteerde Ranger Technology van het bedrijf om DNA-bibliotheekmateriaal binnen een gedefinieerd groottebereik te verzamelen. Deze stap verrijkt de foetaal afgeleide celvrij DNA (cfDNA)-fragmenten in monsters door het aantal grotere maternale DNA-fragmenten te verminderen.

Daarnaast heeft Yourgene een patent aangevraagd met betrekking tot de EDTA-mogelijkheid. Veel NIPT-klinieken en ziekenhuizen nemen een maternaal bloedmonster met een dure BCT, zoals een Streck-buis, en het monster is maximaal 14 dagen stabiel. De gepresenteerde gegevens hebben echter aangetoond dat het mogelijk is om veelgebruikte en aanzienlijk goedkopere EDTA-buisjes te gebruiken, met een bewezen stabiliteit tot 7 dagen.

Stabiliteit en behandeling van het monster zijn cruciale elementen voor het behoud van aanvaardbare niveaus van foetale fractie en uiteindelijk voor een succesvol gebruik van NIPT. Cellyse als gevolg van instabiliteit van het monster kan resulteren in het vrijkomen van maternaal genomisch DNA, dat het foetaal afgeleide cfDNA verdunt, waardoor de foetale fractie afneemt. De resultaten van het onderzoek tonen aan dat selectie op grootte kan worden gebruikt om de foetale fractie terug te winnen uit volbloed dat gedurende een langere periode in EDTA-buisjes is bewaard, waardoor de eerdere limiet van 8 uur wordt overschreden.