Vertex Pharmaceuticals (Canada) Incorporated heeft aangekondigd dat Health Canada, als partner van het Access Consortium, een marktvergunning heeft verleend voor het uitgebreide gebruik van PrORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor)voor de behandeling van cystic fibrosis (CF) bij kinderen van 1 tot < 2 jaar die twee exemplaren van de F508del-mutatie in het cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)-gen hebben. Deze goedgekeurde etiketuitbreiding is gebaseerd op gegevens van een 24 weken durende, open-labelstudie in meerdere centra bij 46 kinderen in de leeftijd van 1 tot minder dan 2 jaar die twee kopieën van de F508del-mutatie hebben. ORKAMBI® werd over het algemeen goed verdragen, en het veiligheidsprofiel en de farmacokinetiek waren vergelijkbaar met die van studies bij patiënten van 2 jaar en ouder.

Vertex zal nauw samenwerken met betalers om deze nieuwe patiëntenpopulatie zo snel mogelijk toegankelijk te maken. PrORKAMBI® werd eerder door Health Canada goedgekeurd voor gebruik bij mensen met CF van 2 jaar en ouder met twee kopieën van de F508del-mutatie. Over Cystic Fibrosis: Cystic fibrosis (CF) is een zeldzame, levensverkortende genetische ziekte die wereldwijd meer dan 88.000 mensen treft.

CF is een progressieve, multi-orgaanziekte die de longen, lever, alvleesklier, maag-darmkanaal, sinussen, zweetklieren en het voortplantingskanaal aantast. CF wordt veroorzaakt door een defect en/of ontbrekend CFTR-eiwit als gevolg van bepaalde mutaties in het CFTR-gen. Kinderen moeten twee defecte CFTR-genen erven u één van elke ouder u om CF te krijgen, en deze mutaties kunnen met een genetische test worden vastgesteld.

Hoewel er veel verschillende soorten CFTR-mutaties zijn die de ziekte kunnen veroorzaken, heeft de overgrote meerderheid van de mensen met CF ten minste één F508del-mutatie. CFTR-mutaties leiden tot CF door een defect CFTR-eiwit of door een tekort aan of afwezigheid van CFTR-eiwit op het celoppervlak. De gebrekkige werking en/of afwezigheid van CFTR-eiwit leidt in een aantal organen tot een slechte stroming van zout en water in en uit de cellen. In de longen leidt dit tot de opbouw van abnormaal dik, kleverig slijm, chronische longinfecties en progressieve longschade die bij veel patiënten uiteindelijk tot de dood leidt.

De mediane leeftijd van overlijden is begin 30 jaar. Over PrORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor): Bij mensen met twee exemplaren van de F508del mutatie wordt het CFTR eiwit niet normaal verwerkt en vervoerd in de cel, wat resulteert in weinig tot geen CFTR eiwit aan het celoppervlak. ORKAMBI® (lumacaftor/ivacaftor) is een oraal geneesmiddel dat een combinatie is van lumacaftor en ivacaftor.

Lumacaftor is ontworpen om de hoeveelheid rijp eiwit aan het celoppervlak te verhogen door het verwerkings- en transportdefect van het F508del-CFTR-eiwit aan te pakken. Ivacaftor, dat bekend staat als een CFTR-potentiator, is ontworpen om het vermogen van CFTR-eiwitten om zout en water over het celmembraan te transporteren te vergemakkelijken. De gecombineerde werking van lumacaftor en ivacaftor helpt bij het hydrateren en verwijderen van slijm uit de luchtwegen.