Silence Therapeutics plc kondigde de publicatie aan van menselijke genomische en in vivo preklinische gegevens die ijzerregulatie koppelen aan polycythemia vera (PV) in het laatste nummer van Blood, het medische tijdschrift van de American Society of Hematology (ASH). Het artikel is geschreven door senior medische en wetenschappelijke experts van Silence en vooraanstaande onderzoekers op het gebied van volksgezondheid en hematologie van WEHI (Walter and Eliza Hall Institute) in Melbourne, Australië en Cambride UK. Het onderzoek, geleid door Dr. Cavan Bennett van WEHI en Professor Sant-Rayn Pasricha, identificeerde verbanden tussen PV en varianten van het ijzerregulerende gen HFE in een genoomwijde associatiestudie (GWAS) van 440 PV-gevallen en meer dan 400.000 gezonde controles.

De studie toonde verder in een muismodel van PV aan dat hepcidine, een hoofdregelaar van de ijzerbeschikbaarheid waarvan de expressie wordt beïnvloed door HFE, het fenotype van de rode bloedcellen (erythroïden) bij PV bepaalt. SLN124, een siRNA (short interfering RNA) gericht tegen TMPRSS6, wordt momenteel onderzocht in de SANRECO fase 1/2 studie bij volwassenen met PV. SLN124 wordt ook onderzocht bij andere hematologische aandoeningen zoals bèta thalassemie.

SLN124 werkt door TMPRSS6, een gen dat de expressie van hepcidine negatief reguleert, uit te schakelen om de productie van hepcidine in de lever te verhogen.