Jazz Pharmaceuticals plc heeft aangekondigd dat zes door het bedrijf gesponsorde Epidiolex® (cannabidiol) mondelinge oplossingspresentaties, waaronder drie late abstracts, zullen worden gedeeld op de komende jaarlijkse bijeenkomst van de American Epilepsy Society (AES) in 2022, die van 2 tot 6 december 2022 zal worden gehouden in Nashville, TN. Epidiolex, een farmaceutische formulering van sterk gezuiverd cannabidiol (CBD), is het eerste op recept verkrijgbare, van planten afkomstige geneesmiddel op basis van cannabis dat is goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA). Het is geïndiceerd voor de behandeling van patiënten met aanvallen geassocieerd met het Lennox-Gastaut syndroom (LGS), Dravet syndroom (DS) en tuberculose complex (TSC) bij patiënten van 1 jaar en ouder.

Hoogtepunten van de presentatie zijn: Twee Late Breaker Abstracts met subgroepanalyse van BECOME (BEhavior, COgnition, and More with Epidiolex) Caregiver Survey Results: Hoewel LGS en DS meestal ontstaan in de kindertijd, zijn deze aandoeningen levenslange ziekten met symptomen die in de loop der tijd evolueren. Het BECOME-onderzoek is een globaal onderzoek onder verzorgers van patiënten met LGS of DS dat de aanvals- en niet-aanvalsresultaten van Epidiolex-behandeling karakteriseert en kwantificeert. De resultaten van beide posterpresentaties tonen aan dat een aanzienlijk deel van de verzorgers van mensen met LGS of DS die met Epidiolex werden behandeld, verbeteringen meldden in de aanvals- en niet-aanvalsresultaten van veel patiënten, ongeacht de leeftijdsgroep (patiënten van <18 jaar en >18 jaar).

Veiligheid en werkzaamheid op lange termijn van toegevoegde Cannabidiol (CBD) voor aanvallen geassocieerd met Tubereuze Sclerose Complex (TSC): Resultaten over 3 jaar van de GWPCARE6 Open-Label Extension (OLE): Definitieve gegevens van de fase 3-studie GWPCARE6 OLE evalueren de werkzaamheid en veiligheid van Epidiolex op lange termijn bij patiënten met TSC-geassocieerde aanvallen over een periode van drie jaar. De bevindingen suggereren dat langdurige, add-on Epidiolex-behandeling goed werd verdragen en een duurzame vermindering van TSC-geassocieerde aanvallen bij patiënten liet zien gedurende 156 weken. REST LGS TOOL: Real World Use to Screen for LGS and Improve Access to Care: LGS wordt vaak niet gediagnosticeerd in de volwassen populatie vanwege het gebrek aan overdracht van eerdere medische geschiedenis aan volwassen zorgverleners en de evolutie van de symptomen van LGS in de tijd.

De Refractory Epilepsy Screening Tool for LGS patients (REST-LGS) is ontworpen om de identificatie en behandeling van patiënten met LGS te verbeteren. Dit retrospectieve onderzoek van 100 patiënten van 18 jaar en ouder met resistente epilepsie (DRE) en een verstandelijke beperking (IDD) had tot doel de REST-LGS verder te valideren. Met behulp van de REST-LGS werd vastgesteld dat meer dan de helft van de personen zonder eerdere LGS-diagnose moet worden doorverwezen voor verdere diagnostische evaluatie in een gespecialiseerd epilepsiecentrum, en werd de REST-LGS verder gevalideerd voor de identificatie van potentiële LGS-patiënten met DRE en IDD.

Tubereuze sclerose complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening. De aandoening veroorzaakt meestal goedaardige tumoren in vitale organen van het lichaam, waaronder de hersenen, de huid, het hart, de ogen, de nieren en de longen6 , en is een belangrijke oorzaak van genetische epilepsie. Mensen met TSC kunnen verschillende soorten aanvallen krijgen.

Een van de meest voorkomende is infantiele spasmen die meestal optreden in het eerste levensjaar; focale (of gedeeltelijke) aanvallen komen ook vaak voor. TSC wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op autisme en verstandelijke beperking9 en de ernst van de aandoening kan sterk variëren. Bij sommige kinderen is de ziekte zeer mild, terwijl bij andere kinderen levensbedreigende complicaties kunnen optreden.

Epilepsie komt voor bij ongeveer 85% van de patiënten met TSC en kan zich ontwikkelen tot onhandelbaar voor medicatie. Meer dan 60% van de personen met TSC krijgt geen aanvalscontrole12 met standaardbehandelingen zoals anti-epileptica, epilepsiechirurgie, ketogeen dieet of nervus vagusstimulatie, vergeleken met 30-40% van de personen met epilepsie die geen TSC hebben en die resistent zijn tegen geneesmiddelen. Het Dravetsyndroom (DS) is een zeldzame genetische aandoening die in het eerste levensjaar optreedt met frequente koortsgerelateerde aanvallen (febriele aanvallen).

Later ontstaan meestal andere soorten aanvallen, waaronder myoclonische aanvallen (onwillekeurige spierspasmen). Daarnaast kan status epilepticus optreden, een mogelijk levensbedreigende toestand van voortdurende aanvalsactiviteit waarvoor medische spoedhulp nodig is. Kinderen met het syndroom van Down hebben doorgaans een gebrekkige ontwikkeling van taal en motoriek, hyperactiviteit en problemen met de omgang met anderen.