Het Medical Device Innovation Consortium (MDIC) is een partnerschap aangegaan met Horizon Discovery van PerkinElmer voor de ontwikkeling en productie van somatische referentiemonsters (SRS's) om de validatie van op next generation sequencing (NGS)-gebaseerde kankerdiagnostiek te vereenvoudigen en te ondersteunen. De SRS's zullen naar verwachting begin 2024 commercieel beschikbaar zijn, na een rigoureus karakteriserings- en validatieproces in samenwerking met het National Institute for Standards and Technology (NIST). Dit partnerschap maakt deel uit van het Somatic Reference Samples (SRS) Initiative van het MDIC, een samenwerkingsverband om de nauwkeurigheid van op next generation sequencing gebaseerde kankerdiagnostiek te verbeteren en publiek beschikbare referentiemonsters en een wereldwijde bibliotheek met genomische gegevens te creëren.

Deze instrumenten kunnen worden gebruikt voor diagnostische ontwikkeling, regelgevende aanvragen, beslissingen over terugbetaling en andere toepassingen in de hele levenscyclus van NGS-diagnostiek. Horizon Discovery zal gebruik maken van CRISPR-technologie (clustered regularly interspaced short palindromic repeats) om tien SRS's te ontwikkelen en te produceren, elk met een andere variant of verandering in de DNA-sequentie van een gen dat klinisch in verband is gebracht met een bepaald type kanker. Horizon Discovery maakt gebruik van zijn rijke ervaring met CRISPR-editingtechnologieën en gebruikt dit proces al meer dan tien jaar om celgebaseerd referentiemateriaal te ontwikkelen.

Na voltooiing van het project zal het MDIC beste praktijken verzamelen en verspreiden om de efficiëntie en duurzaamheid van de productie van referentiemonsters, validatie en het genereren van datasets in het algemeen te verbeteren. Het productieproces zal naar verwachting in 2023 voltooid zijn, gevolgd door uitgebreide karakterisering, gegevensvalidering en integratie. De volledig gekarakteriseerde SRS zullen naar verwachting begin 2024 commercieel beschikbaar zijn via Horizon, en het is de bedoeling dat de karakteriseringsgegevens toegankelijk zijn via openbare databanken.