GeneDx kondigt de beschikbaarheid aan van haar GenomeXpress® en GenomeSeqDx® genoomsequencingtests met buccale swabs als alternatieve optie voor het verzamelen van monsters voor biologische ouders of andere directe familieleden. Het sequencen van genomen van biologische ouders naast genomen van patiënten - bekend als trio-analyse - helpt bij de diagnose van ziekten en verhoogt de diagnostische opbrengst aanzienlijk. Het mondstuk is een handige, niet-invasieve methode om DNA te verzamelen uit cellen in de wang van een persoon.

In het geval van triotests stijgt de diagnostische opbrengst voor de positieve identificatie van een ziekteveroorzakende variant van 19% tot 30%.1 Naast de tests voor genoomsequencing in zijn geheel stelt GeneDx ook buccale swab beschikbaar als alternatieve DNA-afnamemethode voor zijn XomeDx® en XomeDxXpress® tests voor genoomsequencing in zijn geheel voor patiënten en biologische oudermonsters. GenomeSeqDx en GenomeXpress klinische whole genome tests van GeneDx omvatten evaluatie en analyse van zowel de eiwitcoderende als de niet-coderende regio's van het menselijke nucleaire genoom, waardoor de breedst mogelijke detectie mogelijk is van gekarakteriseerde/pathogene varianten die bijdragen aan de moleculaire basis van een genetische aandoening bij een getroffen individu. Het opsporen en karakteriseren van varianten die kunnen bijdragen aan de moleculaire basis van een genetische aandoening is het meest effectief wanneer ten minste één of beide biologische ouders in de analyse worden betrokken.

Verschillende grote, op bewijsmateriaal gebaseerde studies hebben aangetoond dat genoomsequencing in meer dan 40% van de gevallen een causale variant identificeert, met een hoger rendement voor gevallen waarin specifiek monsters van familieleden voor analyse worden meegenomen.