GeneDx Holdings Corp. heeft aangekondigd dat het whole genome sequencing (WGS) en interpretatiediensten blijft ondersteunen voor de GUARDIAN (Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases In All Newborns) studie, een onderzoek dat onlangs is gestart door Columbia University waarbij WGS wordt gebruikt om 100.000 pasgeborenen te screenen op meer dan 250 genetische aandoeningen die momenteel niet zijn opgenomen in de standaard screening van pasgeborenen. De eerste gegevens van dit onderzoek werden gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de ACMG tijdens het R. Rodney Howell Symposium, Setting the Stage for Genomic Sequencing of All Newborns, op zaterdag 18 maart 2023.

Zoals gepresenteerd door Wendy Chung, M.D., Ph.D., een klinisch en moleculair geneticus, de Kennedy Family Professor of Pediatrics in Medicine en Chief of Clinical Genetics aan Columbia University, en hoofdonderzoeker voor de studie, waren er van de 1.000 pasgeborenen die tot nu toe waren ingeschreven, werkelijk positieve screeningsresultaten bij 2,6% van de pasgeborenen. Hiertoe behoorden 15 bevestigde gevallen met G6PD-deficiëntie, een genetische aandoening die niet is opgenomen in de standaardscreening van pasgeborenen. G6PD-deficiëntie is het gevolg van een verminderde werking van een enzym genaamd G6PD (glucose-6-fosfaat dehydrogenase) en veroorzaakt een afbraak van rode bloedcellen in reactie op infecties, bepaalde geneesmiddelen, voedsel of stress, en vormt een risico voor ernstige neonatale hyperbilirubinemie.

Bovendien werden rapporteerbare sequentievarianten van 238 genen die in de GUARDIAN-studie werden onderzocht, opgenomen in een retrospectieve analyse die door GeneDx werd uitgevoerd. Bij bijna 25.000 personen met een positieve exoom- of genoomsequentie, had meer dan 20% van de personen hun genetische ziekte gemiddeld 7 tot 11 jaar eerder kunnen identificeren als ze bij hun geboorte een genoomsequentie hadden gekregen. Voor patiënten betekent vroegtijdige diagnose dat artsen en gezondheidsstelsels sneller de beschikbare interventies en therapieën kunnen overwegen, wat vaak leidt tot een betere levenskwaliteit.

Bovendien heeft een vroege diagnose financiële gevolgen, zoals een besparing van gemiddeld 30.000 dollar per geval als gevolg van een korter verblijf in het ziekenhuis en onnodige of ondoeltreffende zorg voor patiënten op de afdeling intensieve zorg voor pasgeborenen (NICU). Naarmate er meer patiënten met een zeldzame ziekte worden gediagnosticeerd, kunnen er bovendien klinische proeven worden gedaan om sneller therapieën te ontwikkelen die zeldzame ziekten kunnen behandelen of misschien zelfs genezen.