bluebird bio, Inc. heeft aangekondigd dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) ZYNTEGLO® (betibeglogene autotemcel), ook bekend als beti-cel, heeft goedgekeurd, een eenmalige gentherapie die op maat is gemaakt voor de behandeling van de onderliggende genetische oorzaak van bèta-thalassemie bij volwassen en pediatrische patiënten die regelmatig transfusies van rode bloedcellen (RBC's) nodig hebben. Beta-thalassemie is een zeldzame, genetische bloedziekte die veroorzaakt wordt door mutaties in het beta-globine gen en gekenmerkt wordt door een sterk verminderde of afwezige productie van hemoglobine voor volwassenen. Patiënten met de ernstigste vorm, soms transfusie-afhankelijke bèta-thalassemie of bèta-thalassemie major genoemd, hebben ernstige bloedarmoede en zijn levenslang afhankelijk van regelmatige rode bloedceltransfusies, een langdurig proces dat de patiënten gewoonlijk om de 2-5 weken ondergaan.

Ondanks de vooruitgang in de behandeling en de verbeterde transfusietechnieken verhelpen transfusies slechts tijdelijk de symptomen van bloedarmoede, en mensen met bèta-thalassemie die regelmatig transfusies nodig hebben, hebben een verhoogd risico op ziekte en sterfte door complicaties als gevolg van met de behandeling verband houdende ijzeroverbelasting. Uit gegevens van de Cooley's Anemia Foundation blijkt dat de mediane leeftijd van overlijden van patiënten met transfusie-afhankelijke beta-thalassemie in de V.S. die in het laatste decennium overleden slechts 37 jaar was. bluebird schat dat er ongeveer 1.300-1.500 personen met transfusie-afhankelijke beta-thalassemie in de V.S. zijn. De goedkeuring van ZYNTEGLO is het hoogtepunt van bijna 10 jaar klinisch onderzoek van gentherapie bij patiënten met transfusie-afhankelijke beta-thalassemie.

ZYNTEGLO werkt door functionele kopieën van een gewijzigde vorm van het beta-globine gen (ßA-T87Q-globine gen) toe te voegen aan de eigen hematopoietische (bloed) stamcellen (HSC's) van een patiënt om hen in staat te stellen normale tot bijna normale niveaus van totaal hemoglobine aan te maken zonder regelmatige RBC-transfusies. Het functionele beta-globine gen wordt buiten het lichaam (ex-vivo) aan de cellen van een patiënt toegevoegd, en vervolgens bij de patiënt ingebracht. Hoewel ZYNTEGLO ontworpen is om één keer aan de patiënt te worden toegediend, bestaat het behandelingsproces uit verschillende stappen die in de loop van enkele maanden kunnen plaatsvinden.