Amicus Therapeutics kondigt aan dat de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) Pombiliti? (cipaglucosidase alfa-atga) + Opfolda? (miglustat) capsules van 65 mg heeft goedgekeurd.

Deze tweecomponentententherapie is geïndiceerd voor volwassenen met de late-onsetziekte van Pompe (LOPD) met een gewicht van 40 kg en die geen verbetering ondervinden van hun huidige enzymvervangingstherapie (ERT). De late-onsetziekte van Pompe is een zeldzame, slopende en levensbedreigende lysosomale aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym zure alfaglucosidase (GAA). Verlaagde GAA-niveaus leiden tot de ophoping van het substraat glycogeen in de lysosomen van spiercellen en glycogeenophoping veroorzaakt spierschade.

De ernst van de ziekte varieert over een spectrum, met overheersende verschijnselen zoals zwakte van de skeletspieren en progressieve ademhalingsbetrokkenheid. Pombiliti + Opfolda is een unieke therapie met twee componenten. Pombiliti is een recombinant humaan GAA-enzym (rhGAA) dat van nature wordt uitgedrukt met een hoog gehalte bis-M6P (Mannose 6-fosfaat), ontworpen voor een verhoogde opname in spiercellen.

Eenmaal in de cel kan Pombiliti op de juiste manier worden verwerkt tot zijn meest actieve en volwassen vorm om glycogeen af te breken. Opfolda is een enzymstabilisator die ontworpen is om het enzym in het bloed te stabiliseren. De goedkeuring van de FDA was gebaseerd op klinische gegevens van het Fase 3 onderzoek (PROPEL), het enige onderzoek bij LOPD waarbij ERT-ervaren deelnemers in een gecontroleerde omgeving werden onderzocht.

Amicus Therapeutics zal Pombiliti + Opfolda onmiddellijk op de markt brengen in de VS. De FDA kende eerder al Breakthrough Therapy-aanduiding toe voor Pombiliti + Opfolda. Pombiliti + Opfolda is ook goedgekeurd voor de behandeling van volwassenen met LOPD in de Europese Unie en het Verenigd Koninkrijk.