Op 17 mei 2023 kondigde Ultragenyx Pharmaceutical Inc. aan dat de U.S. Food and Drug Administration een protocolwijziging van de Fase 1/2-studie van GTX-102 bij pediatrische patiënten met het Angelman-syndroom heeft beoordeeld en goedgekeurd, waardoor het bedrijf de dosisbereiken in de VS kan harmoniseren met die welke worden gebruikt in cohorten van de studie buiten de VS. De fase 1/2, open-label, dosis-escalerende studie evalueert de veiligheid en verdraagbaarheid van GTX-102 bij pediatrische patiënten met Angelman syndroom met een genetisch bevestigde diagnose van volledige maternale UBE3A-gen deletie. De studie kijkt ook naar de klinische respons zoals gemeten door een panel van effectiviteitsbeoordelingen voor de functionele domeinen die bij het Angelman-syndroom een rol spelen.

Patiënten in de eerdere dosis-escalatie cohorten van de studie zijn overgegaan op lange termijn onderhoudsdosering, en de studie is nu bezig met het inschrijven van de nieuwe uitbreidingscohorten om de GTX-102 dosisrange en het behandelingsregime te verifiëren die zullen worden gebruikt in het Fase 3 programma. Vanaf 4 mei 2023 zijn dertien patiënten meer dan 12 maanden blootgesteld aan GTX-102, waarvan de langste meer dan 18 maanden.