AVROBIO, Inc. heeft aangekondigd dat de U.S. Food and Drug Administration zeldzame kinderziekten heeft toegekend aan AVR-RD-04, een onderzochte gentherapie voor de behandeling van cystinose, een levensbedreigende ziekte die progressieve schade aan meerdere organen veroorzaakt, waaronder vroege, acute nierziekte die zich ontwikkelt tot een nierziekte in het eindstadium. Het FDA's Rare Pediatric Disease Designation and Voucher Program is bedoeld om de ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen en biologische geneesmiddelen voor de preventie en behandeling van zeldzame kinderziekten te vergemakkelijken. Bedrijven die goedkeuring krijgen voor een New Drug Application of Biologics License Application (BLA) voor een zeldzame pediatrische ziekte kunnen in aanmerking komen voor een voucher voor een prioritaire beoordeling van een latere marketingaanvraag voor een ander product.

De voucher voor prioritaire beoordeling kan door het bedrijf worden gebruikt of aan een derde partij worden verkocht. AVR-RD-04 is ontworpen om de eigen hematopoietische stamcellen (HSC's) van patiënten genetisch te modificeren om het gen dat codeert voor cystinosine tot expressie te brengen, het eiwit dat een ernstig tekort vertoont bij mensen met cystinose. Voorlopige gegevens van de lopende Fase 1/2 klinische studie van de Universiteit van Californië San Diego wijzen erop dat deze aanpak goed wordt verdragen, en dat er tot nu toe geen bijwerkingen zijn gemeld die verband houden met het geneesmiddel.

Alle gemelde bijwerkingen hielden verband met de myeloablatieve conditionering, stamcelmobilisatie, onderliggende ziekte of reeds bestaande aandoeningen. De meeste bijwerkingen waren mild of matig en verdwenen zonder klinische gevolgen. Klinische gegevens tot op heden geven aan dat deze onderzoeksbenadering voordelen biedt in meerdere onderzochte weefsels, waaronder de ogen, de huid, het maag-darmslijmvlies en het neurocognitieve systeem.

De door samenwerking gesponsorde Fase 1/2 klinische studie wordt gedeeltelijk gefinancierd door subsidies aan de Universiteit van Californië San Diego van het California Institute for Regenerative Medicine, Cystinosis Research Foundation en National Institutes of Health. Cystinose is een zeldzame, progressieve ziekte die ongeveer 1600 patiënten treft in de VS, Europa en Japan en wordt gekenmerkt door de ophoping van cystine in cellulaire organellen die lysosomen worden genoemd. Onbehandelde cystinose is op jonge leeftijd fataal.

De huidige SOC voor cystinose, een behandelingsregime dat tientallen pillen per dag kan vereisen, voorkomt de algehele progressie van de ziekte niet en heeft bijwerkingen, zoals adem- en lichaamsgeur en maag-darmklachten, die de therapietrouw kunnen belemmeren. Meer dan 90% van de behandelde cystinosepatiënten heeft in het tweede of derde levensjaar een niertransplantatie nodig.