Reata Pharmaceuticals, Inc. kondigde aan dat het bedrijf gestart is met een rollende indiening van een New Drug Application bij de U.S. Food and Drug Administration voor omaveloxolone voor de behandeling van patiënten met ataxie van Friedreichs. De "rolling submission" stelt Reata in staat om delen van de reglementaire aanvraag op een continue basis ter beoordeling aan de FDA voor te leggen. Het bedrijf herhaalt dat het verwacht de indiening van de NDA te voltooien tegen het einde van het eerste kwartaal van 2022. Ataxie van Friedreichs is een zeldzame, genetische, levensverkortende, invaliderende en degeneratieve neuromusculaire aandoening, die normaal wordt gediagnosticeerd tijdens de adolescentie. Ataxie van Friedreichs wordt veroorzaakt door een trinucleotide herhalingsexpansie in het eerste intron van het frataxinegen, dat codeert voor het mitochondriale eiwit frataxine. Pathogene repeat-expansies kunnen leiden tot verminderde transcriptie en verminderde expressie van frataxine, wat kan resulteren in mitochondriale ijzeroverbelasting en slechte cellulaire ijzerregulatie, verhoogde gevoeligheid voor oxidatieve stress en verminderde mitochondriale ATP-productie. Patiënten met ataxie van Friedreich vertonen symptomen in de kindertijd, waaronder een progressief verlies van coördinatie, spierzwakte en vermoeidheid, die meestal leiden tot motorische arbeidsongeschiktheid, waarbij patiënten in hun tienerjaren of begin 20 een rolstoel nodig hebben. Patiënten met ataxie van Friedreich kunnen ook last krijgen van slechtziendheid, gehoorverlies, diabetes en cardiomyopathie. Gebaseerd op literatuur en eigen onderzoek, treft ataxie van Friedreichs ongeveer 5.000 kinderen en volwassenen in de Verenigde Staten en 22.000 personen wereldwijd. Er zijn momenteel geen goedgekeurde therapieën voor de behandeling van patiënten met ataxie van Friedreichs. Omaveloxolone is een experimentele, orale, éénmaal daagse, activator van Nrf2, een transcriptiefactor die moleculaire routes initieert die het oplossen van ontstekingen bevorderen door het herstellen van de mitochondriale functie, het verminderen van oxidatieve stress en het remmen van pro-inflammatoire signalering. De FDA heeft de Orphan Drug en Fast Track Designations toegekend aan omaveloxolone voor de behandeling van Friedreichs ataxie. De Europese Commissie heeft omaveloxolone in Europa de status van weesgeneesmiddel verleend voor de behandeling van ataxie van Friedreich.