PYC Therapeutics combineert twee complementaire platformtechnologieën: - RNA drug design capaciteiten; en - een eigen drug delivery technologie. Samen worden ze ontwikkeld om een nieuwe generatie RNA-therapieën te creëren die het leven van patiënten met genetische ziekten kunnen veranderen. PYC voegt een derde onderzoeksprogramma voor de behandeling van het Phelan McDermid-syndroom (PMS) toe aan zijn pijplijn.

PMS is een neurologische ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door ontwikkelings- en spraakachterstand, gedragsproblemen en een verminderd vermogen om pijn waar te nemen en de lichaamstemperatuur te regelen. De ontwikkeling van een ziektemodificerende therapie voor patiënten met PMS is een gebied met een grote onbeantwoorde behoefte van patiënten. Een effectieve behandeling van de onderliggende oorzaak van deze aandoening zou een levensveranderend paradigma zijn voor PMS-patiënten en hun families.

In overeenstemming met de strategie van PYC is PMS een monogene ziekte waarbij de onderliggende oorzaak onvoldoende expressie is van het SHANK3-gen in de doelcel (neuronen) in de hersenen. De nieuwe pijplijn is PYC's eerste programma in het centrale zenuwstelsel (CZS) - een bewijs van de schaalbaarheid van de platformtechnologie van het bedrijf naar doelweefsels buiten het oog. De onderliggende oorzaak van PMS is bij de meeste patiënten een deletie of mutatie die één kopie van het SHANK3-gen aantast, waardoor de expressie van het SHANK3-eiwit met ~50% afneemt.

Het is dit tekort aan SHANK3-expressie in neuronale cellen in de hersenen dat PMS veroorzaakt. PYC heeft een RNA-therapeuticum ontworpen en gevalideerd dat in staat is de expressie van SHANK3 in cellen met ~2-3 maal te verhogen. De mate van eiwitstijging die in deze in vitro studies is waargenomen, is voldoende om het onderliggende SHANK3-eiwittekort, dat PMS veroorzaakt, te corrigeren.