PacBio kondigt HiFi Solves aan, een wereldwijd consortium van leiders op het gebied van klinisch genomica-onderzoek
02 november 2023 om 14:05 uur
Delen
PacBio kondigt de oprichting van het HiFi Solves consortium aan. Dit wereldwijde consortium brengt onderzoekers van 15 vooraanstaande genomics-onderzoeksinstellingen uit 11 landen samen om de waarde te bestuderen die HiFi-gebaseerde sequencing van het menselijk genoom kan hebben in klinische onderzoekstoepassingen en voor een beter begrip van genetische ziekten. Deze instellingen zullen samenwerken om best practices te ontwikkelen en te delen met betrekking tot gegevens die gegenereerd zijn met PacBio Revio sequencingsystemen, met als doel de uitgebreidheid en volledigheid van HiFi-genomen te benutten in onderzoekstoepassingen op het gebied van menselijke genetica.
PacBio HiFi long-read sequencing heeft het potentieel om een single front-line assay te worden voor onderzoekers die cohorten van zeldzame ziekten onderzoeken, omdat het in staat is om alle variantenklassen nauwkeurig aan te roepen en te faseren, in tegenstelling tot andere technologieën die meerdere assays vereisen. Via het HiFi Solves consortium zullen onderzoekers de effectiviteit van HiFi-sequencing bestuderen bij het onderzoeken van de vele mogelijke genetische mechanismen die ten grondslag liggen aan zeldzame ziekten. Leden van het HiFi Solves Consortium zullen een overzicht geven van hun doelen en activiteiten tijdens de jaarlijkse bijeenkomst van de American Society of Human Genetics in Washington D.C., en zullen recente resultaten delen, met name rond het onderzoeken van mogelijk klinisch relevante genen die in gebieden liggen met een hoge sequentiehomologie of anderszins complexe regio's van het menselijk genoom.
Deelnemende instellingen van het HiFi Solves team zijn: Bioscientntia Institute for Medical Diagnostics (GmbH) (Duitsland); Broad Institute of MIT a Harvard (U.S.A.) Children's Hospital of Eastern Ontario (Canada); Children's Mercy Kansas City (U.S.A); Chulalongkorn University (Thailand); Hospital for Sick Children (SickKids) - (Canada); i-Lac (Japan); Karolinska University Hospital en Karolinska Institutet (Zweden); KK Women's and Children's Hospital (Singapore); Het Max Planck Instituut voor Moleculaire Genetica (Duitsland); Medizinische Universitt Innsbruck (Oostenrijk); National Center for Child Health and Development (Japan); Radboud Universitair Medisch Centrum (Nederland); SciLifeLab (Zweden); Universiteit van Leuven (België).
Delen
Naar het originele artikel.
Wettelijke waarschuwing
Pacific Biosciences of California, Inc. is een biowetenschappelijk technologiebedrijf. Het houdt zich bezig met het ontwerpen, ontwikkelen en produceren van geavanceerde sequencingoplossingen waarmee wetenschappers en klinische onderzoekers genetisch complexe problemen kunnen oplossen. De producten en technologie in ontwikkeling komen voort uit twee gedifferentieerde kerntechnologieën, waaronder de HiFi longread-sequencingtechnologie en de Sequencing by Binding (SBB) shortread-sequencingtechnologie. De producten van het bedrijf bieden oplossingen voor een reeks toepassingen, waaronder menselijke genetica, plant- en dierwetenschappen, besmettelijke ziekten en microbiologie, oncologie en andere opkomende toepassingen. Het bedrijf heeft HiFi long-read sequencing ontwikkeld op basis van Single-Molecule Real-Time technologie, die nauwkeurig de nucleotidesequentie en epigenetische status van individuele DNA-moleculen detecteert. De Revio, Sequel, Sequel II en Sequel IIe instrumenten voeren biochemische reacties met één molecuul in realtime uit, bewaken en analyseren deze.