Oxford Nanopore Technologies plc heeft een samenwerkingsovereenkomst aangekondigd voor onderzoek met het 'Clinical Long-read Genome Initiative' (lon GER), een nieuw nationaal Duits programma dat ontwikkeld is om de klinische en onderzoekstoepassingen van uitgebreide sequencing op basis van nanopore te evalueren om het begrip van zeldzame ziekten te bevorderen. Wetenschappers binnen vier Duitse universitaire onderzoekscentra - Uniklinik RWTH Aachen (Ingo Kurth, Florian Kraft), Institute of Medical and Human Genetics, Charite - Universitatsmedizin Berlin, en Berlin Institute of Health at Charite (BIH) (Nadja Ehmke, Janine Altmuller, Manuel Holtgrewe), Medical Scholl Hannover (Bernd Auber, Gunnar Schmidt), Universiteit van Tubingen (Tobias Haack, Stephan Ossowski) -- zullen de technologie van Oxford Nanopore gebruiken om de voordelen te evalueren van technologie die DNA-fragmenten van elke lengte, van kort tot ultralang, kan sequencen bij het vaststellen van een betrouwbare karakterisering van genetische ziekten. De universiteiten zullen een cohort in meerdere centra bestuderen van patiënten met onopgeloste zeldzame ziekten, zoals neurologische, neurologische ontwikkelings- en inprentingsstoornissen.

De twee jaar durende pilotstudie zal de voordelen en haalbaarheid van nanopore-gebaseerde genoomsequencing in de Duitse klinische praktijk onderzoeken, met als breder doel om een blauwdruk te leveren voor implementatie in alle sequencingcentra in Duitsland. Het werk zal naar verwachting worden uitgevoerd op PromethION 2 (P2) en PromethION 24 (P24) apparaten. P24 kan tot 24 flowcellen tegelijk gebruiken en is daarom uniek ontworpen om versnelde sequencing mogelijk te maken en ultrasnelle analyse te leveren.

Hierdoor kunnen de onderzoekers verschillende klassen van ziekteveroorzakende varianten tegelijkertijd identificeren met behulp van de nieuwste zeer nauwkeurige chemie, waaronder single nucleotide variaties (SNV's), structurele variaties (SV's) en ook methylering, allemaal in één assay. Dit onderzoek bouwt voort op gestructureerde diagnostische processen die zijn opgesteld en geëvalueerd binnen het TRANSLATE-NAMSE (TNAMSE) onderzoek, een drie jaar durend prospectief onderzoek in Duitsland waaraan meer dan 200 artsen en wetenschappers deelnamen en dat was opgezet om de klinische waarde van exoomsequencing in de ultrazeldzame ziektepopulatie te beoordelen. TNAMSE werd uitgevoerd met behulp van shortread-sequencingtechnologie.