Invitae heeft een nieuwe studie gepubliceerd in JAMA Network Open, waarin het klinisch nut wordt onderstreept van de richtlijnen van de American Society of Breast Surgeons (ASBrS) die universele genetische tests aanbevelen voor patiënten met borstkanker, en waaruit blijkt dat universele tests de resultaten voor patiënten verbeteren. De huidige studie bouwt voort op een eerdere studie die werd gepubliceerd in het Journal of Clinical Oncology en is de eerste studie naar klinische resultaten van een cohort van niet-geselecteerde patiënten met borstkanker die universele germline genetische tests ondergingen. De gegevens van het bedrijf tonen aan dat genetische informatie patiënten en hun artsen helpt bij het implementeren van effectieve precisiebehandelingen en gepersonaliseerd beheer voor hun kanker.

De gegevens bevestigen het klinische nut van universele kiembaantests voor alle patiënten, ongeacht kankertype, leeftijd, stadium of familiegeschiedenis, zoals vermeld in baanbrekende studies gepubliceerd in JAMA Oncology en Clinical Gastroenterology and Hepatology door Invitae en Mayo Clinic. In de studie werd clinici gevraagd wijzigingen in het klinisch beheer te beoordelen als gevolg van de resultaten van germline genetische tests voor 952 patiënten. De klinische aanbevelingen werden gewijzigd voor 68% van de patiënten die niet voldeden aan de criteria voor testen volgens eerdere niet-universele richtlijnen, maar bij wie pathogene varianten in genen met kankervoorbestemming werden aangetroffen.

Voor degenen met pathogene varianten die wel voldeden aan de criteria van eerdere richtlijnen, hadden de genetische tests invloed op het beheer, waarbij bij 84% van de patiënten een of meer wijzigingen in de aanbevelingen werden gerapporteerd.