Genetic Technologies Limited kondigde de publicatie aan van een peer-reviewed artikel waarin de ontwikkeling en validatie wordt beschreven van de polygene risicoscores die ten grondslag liggen aan de risicovoorspellingen voor hart- en vaatziekten en type 2 diabetes in de geneType Multi-Risk Test. Het artikel is geschreven door Professor John Hopper en Associate Professor Enes Makalic van het Centrum voor Epidemiologie en Biostatistiek, Universiteit van Melbourne, en GTG wetenschappelijke teamleden, Dr Chi Kuen Wong, Dr Gillian Dite, Lawrence Whiting, Dr Nicholas Murphy en Dr Richard Allman. De studie maakte gebruik van geavanceerde statistische technieken om polygene risicoscores te ontwikkelen voor coronaire hartziekte, hypertensie, atriale fibrillatie, beroerte en type 2 diabetes.

De geavanceerde onderzoeksopzet betekende dat de door GTG ontwikkelde polygene risicoscores alleen gebruik maken van de genetische veranderingen die essentieel zijn om het risico te voorspellen, zonder dat dit ten koste gaat van de voorspellende prestaties in vergelijking met polygene risicoscores die tot 820 keer het aantal genetische veranderingen gebruiken. Deze studie gebruikte gegevens van meer dan 50.000 deelnemers aan de UK Biobank. GTG kwantificeerde de werkelijke effecten van de polygene risicoscores bij het voorspellen van ziekte door in de onderzoeksopzet rekening te houden met leeftijd en geslacht.

Het onderzoeksteam gebruikte een geavanceerde bemonsteringsstrategie waardoor de werkelijke prestaties van de polygene risicoscore konden worden bepaald en niet werden beïnvloed door de effecten van leeftijd en geslacht. Hart- en vaatziekten en diabetes type 2 zijn toonaangevende en ernstige aandoeningen in Australië. In 2018 gaven meer dan 4 miljoen Australiërs aan een hart- en vaatziekte te hebben.

In 2021 hadden naar schatting 571.000 Australiërs van 18 jaar en ouder een coronaire hartziekte, de belangrijkste doodsoorzaak met 16.600 doden tot gevolg. 2 Atriumfibrillatie zou ongeveer 2% van de Australische bevolking treffen, wat neerkomt op meer dan 500.000 mensen. Diabetes type 2 is de zevende meest voorkomende doodsoorzaak in Australië en bijna 1,9 miljoen Australiërs hebben diabetes, waaronder 500 000 die nog niet gediagnosticeerd zijn.