Bionano Genomics, Inc. kondigde de publicatie aan van een tussentijds verslag van een lopend klinisch onderzoek dat is ontworpen ter ondersteuning van het vaststellen van OGM als onderdeel van de standaardzorg (SOC) bij de diagnose van genetische ziekten voor prenatale proefpersonen. Deze publicatie doet verslag van het prenatale klinische onderzoek naar genetische ziekten om OGM te evalueren als alternatief voor SOC-workflows. Deze prenatale studie richt zich op het vergelijken van OGM met SOC, inclusief concordantie, reproduceerbaarheid, technische succespercentages, doorlooptijd (TAT), diagnostische opbrengst en gezondheidseconomie.

Deze eerste tussentijdse uitslag is bedoeld om eindpunten te evalueren die verband houden met de analytische prestaties op belangrijke gebieden van technische prestaties en reproduceerbaarheid van OGM. Het onderzoek is een door de Institutional Review Board goedgekeurd, multicenter, dubbelblind onderzoek met monsters van 123 klinische onderzoekspersonen die tot nu toe in totaal 200 monsterreeksen zijn geanalyseerd. Alle monsters waren eerder getest met traditionele methoden zoals karyotypering, fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en chromosomale microarray (CMA).

De monsters waren afkomstig van gevallen met bekende pathogene of waarschijnlijk pathogene varianten (78), gevallen met bekende varianten van onzekere betekenis (27), gevallen zonder bekende rapporteerbare variant (18) en genomische controles (17). De locaties die de studie uitvoeren en hun hoofdonderzoekers zijn als volgt: Equanimitas (dr. Roger Stevenson), Cincinnati Children's Hospital Medical Center (dr. Jie Liu), University of Rochester Medical Center (dr. Anwar Iqbal), Greenwood Genetic Center (dr. Barbara DuPont), University of California San Francisco (dr. Aleksander Rajkovic), Brigham and Women's Hospital en Harvard Medical School (Dr. Adrian M. Dubuc), Columbia University Irving Medical Center (Dr. Brynn Levy), Quest Diagnostics Nichols Institute (Dr. Peter Bui), Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe). Deze publicatie beschrijft voor het eerst in de geschiedenis en voor het grootste aantal prenatale monsters dat tot nu toe met OGM is onderzocht, de prestatiekenmerken van OGM, zoals robuustheid en reproduceerbaarheid van site tot site, operator tot operator en run tot run.

De belangrijkste bevindingen voor de technische eindpunten werden als volgt gerapporteerd: De resultaten van de OGM-analyse waren in één test vergelijkbaar met de resultaten van twee afzonderlijke SOC-tests die nodig waren om tot een diagnose te komen in 56% van de gevallen (69/123) en met drie afzonderlijke SOC-tests die nodig waren om tot een diagnose te komen in 19% van de gevallen (23/123). Overeenstemming met SOC u 100% [200 van de 200 monsters]. Concordantie met SOC voor variant calls u 100% [78 van de 78 varianten].

Reproduceerbaarheid van analytische QC van site tot site u 100% [83 van 83 herhalingen]. Reproduceerbaarheid van variant calls van site tot site u 100% [83 van 83 herhalingen]. De publicatie concludeerde dat deze resultaten hoge technische prestaties van de OGM-workflow aantonen, van DNA-isolatie tot gegevensanalyse.

De auteurs meldden dat de repliceerbaarheid van OGM wordt aangetoond, wat erop wijst dat OGM kan worden aangepast en gevalideerd. De auteurs wezen er verder op dat OGM niet beperkt is tot de analyse van structurele varianten en kopieën, maar ook herhaalde uitbreidingen van meer dan 500 bp kan oplossen. De auteurs noemden ook de mogelijkheid van OGM om een extra analysepijplijn uit te voeren voor de screening van personen met een uitgebreid allel in het FMR1-gen dat de oorzaak zou kunnen zijn van het Fragile X-syndroom.

Screening op deze herhalingsuitbreiding wordt momenteel uitgevoerd als een afzonderlijke SOC-test. De auteurs concludeerden dat een enkele benadering, zoals OGM, genetische laboratoria in staat kan stellen snelle resultaten te leveren met een kosteneffectieve oplossing.