Bionano Genomics, Inc. kondigde de publicatie aan van een studie waarin de prestaties van OGM voor de detectie van cytogenetische afwijkingen in myelodysplastische syndromen (MDS) en acute myeloïde leukemie (AML) monsters worden geëvalueerd. Dit werk is het tweede onafhankelijke onderzoek, na een recente publicatie van onderzoekers van het MD Anderson Cancer Center, waaruit blijkt dat OGM een betere moleculaire karakterisering van MDS mogelijk maakt. Dit artikel breidt dat onderzoek uit naar AML en de bevindingen geven aan dat OGM een nog grotere invloed kan hebben op de karakterisering van AML dan MDS, wat de onderzoekers ertoe bracht aan te bevelen OGM te integreren in nieuwe prognostische scoringsmethoden voor beide myeloïde maligniteiten.

In de studie, gepubliceerd in Blood Cancer Journal, analyseerden onderzoekers monsters van 68 volwassen MDS- en AML-patiënten met behulp van OGM om de prestaties van OGM te evalueren bij de detectie van cytogenetische afwijkingen die van invloed kunnen zijn op de diagnose en de indeling in groepen voor behandeling. In 33% van de MDS- en 54% van de AML-monsters werden volgens het onderzoek met OGM meer klinisch relevante varianten ontdekt dan met traditionele cytogenetische methoden, en deze varianten zouden zeer relevant zijn voor het begrip van de pathogenese van deze aandoeningen. Aanvullende bevindingen van de studie: Bij 6 gevallen werd de R-IPSS-score gewijzigd, wat van invloed zou kunnen zijn op de prognose of zou kunnen helpen bij de stratificatie van patiënten.

In 8 gevallen vond de OGM klinisch significante gebeurtenissen (voornamelijk complexe cytogenetica). OGM ontdekte ook gebalanceerde structurele varianten (SV's) die partnergenen van drivergenen identificeren die niet routinematig door andere technieken worden geïdentificeerd.