Bionano Genomics, Inc. kondigde de publicatie aan van een studie die de prestaties en klinische bruikbaarheid evalueerde van een combinatie van OGM en een 523-gen next-generation sequencing (NGS) panel voor uitgebreide evaluatie van myeloïde tumoren en deze vergeleek met standaard cytogenetische methoden (karyotypering en fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) en een 54-gen NGS-panel. Deze studie rapporteerde superieure prestaties in vergelijking met standaardmethoden en markeert twee belangrijke ontwikkelingen in de lopende evaluatie van gecombineerde OGM- en NGS-workflows. Deze studie is het eerste gepubliceerde voorbeeld waar de combinatie van workflows werd toegepast in de context van myeloïde kankers, en toonde een hogere gevoeligheid, resolutie, nauwkeurigheid en vermogen om cryptische en klinisch relevante nieuwe varianten in myeloïde kankers te onthullen in vergelijking met standaardmethoden. Dit is ook de eerste studie die resultaten publiceert met de gelijktijdige visualisatie en interpretatie van sequentie- en kopienummervarianten (CNV's) in de BioDiscovery NxClinical software v6.1 van OGM- en NGS-gegevens. Het onderzoek, geleid door Dr. Kolhes team aan het Medical College of Georgia/Augusta University, evalueerde het gebruik van OGM en een 523-gen NGS panel voor genomische profilering van 15 myeloïde tumoren en vergeleek de resultaten met karyotypering, FISH, en een 54-gen NGS panel. De resultaten toonden 100% analytische concordantie van OGM en het 523-genen NGS-panel voor varianten gevonden met traditionele methoden. Bovendien karakteriseerde OGM beter de structurele varianten (SVs) die eerder gerapporteerd waren door karyotypering in vijf gevallen en identificeerde extra translocaties en 11 CNVs.