Natera, Inc. kondigde de publicatie aan van de baanbrekende SMART studie in het American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG). De SMART studie omvatte meer dan 20.000 patiënten in 21 medische centra wereldwijd en is de grootste prospectieve niet-invasieve prenatale test (NIPT) studie die ooit is uitgevoerd. Alle in de analyse opgenomen resultaten werden gevalideerd met genetische bevestiging. Deze publicatie richt zich op de prestaties van SNP-gebaseerde NIPT (Panorama) om te screenen op het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS); in een afzonderlijke publicatie zal verslag worden uitgebracht over de testprestaties voor de gewone aneuploïdieën. De belangrijkste bevindingen zijn: 22q11.2DS had een hoger dan verwachte prevalentie van 1/1.524 zwangerschappen in dit cohort. Dit is vergelijkbaar met andere aandoeningen die algemeen voor routinescreening worden aanbevolen, zoals cystische fibrose (~1 op 2.500). Panorama was in staat om alle gevallen van de meest voorkomende (2,5-3Mb) 22q11.2DS te detecteren, en 83% van alle 22q11.2DS. Panorama's fout-positief percentage was laag, 0,05%, wat resulteert in een positief voorspellende waarde (PPV) van 53% of 1 op 2. Ter vergelijking, historische serum screening tests hebben PPVs van ~3% of 1 op 29 voor trisomie 21. Geen van de patiënten met een zwangerschap beïnvloed door 22q11.2DS had een abnormale echografie in het eerste trimester, wat wijst op het unieke potentieel van NIPT om al vroeg in de zwangerschap waardevolle informatie toe te voegen.