Natera, Inc. kondigt de publicatie aan van de baanbrekende SMART studie in het American Journal of Obstetrics and Gynecology
20 januari 2022 om 14:33 uur
Delen
Natera, Inc. kondigde de publicatie aan van de baanbrekende SMART studie in het American Journal of Obstetrics and Gynecology (AJOG). De SMART studie omvatte meer dan 20.000 patiënten in 21 medische centra wereldwijd en is de grootste prospectieve niet-invasieve prenatale test (NIPT) studie die ooit is uitgevoerd. Alle in de analyse opgenomen resultaten werden gevalideerd met genetische bevestiging. Deze publicatie richt zich op de prestaties van SNP-gebaseerde NIPT (Panorama) om te screenen op het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11.2DS); in een afzonderlijke publicatie zal verslag worden uitgebracht over de testprestaties voor de gewone aneuploïdieën. De belangrijkste bevindingen zijn: 22q11.2DS had een hoger dan verwachte prevalentie van 1/1.524 zwangerschappen in dit cohort. Dit is vergelijkbaar met andere aandoeningen die algemeen voor routinescreening worden aanbevolen, zoals cystische fibrose (~1 op 2.500). Panorama was in staat om alle gevallen van de meest voorkomende (2,5-3Mb) 22q11.2DS te detecteren, en 83% van alle 22q11.2DS. Panorama's fout-positief percentage was laag, 0,05%, wat resulteert in een positief voorspellende waarde (PPV) van 53% of 1 op 2. Ter vergelijking, historische serum screening tests hebben PPVs van ~3% of 1 op 29 voor trisomie 21. Geen van de patiënten met een zwangerschap beïnvloed door 22q11.2DS had een abnormale echografie in het eerste trimester, wat wijst op het unieke potentieel van NIPT om al vroeg in de zwangerschap waardevolle informatie toe te voegen.
Delen
Naar het originele artikel.
Wettelijke waarschuwing
Natera, Inc. is een diagnostisch bedrijf dat zich richt op de ontwikkeling en commercialisering van moleculaire testdiensten, waarbij het zijn technologie toepast op het gebied van de gezondheid van vrouwen, oncologie en orgaangezondheid. Haar celvrij desoxyribonucleïnezuur (cfDNA) technologie combineert haar moleculaire assays, die betrouwbaar vele informatieve regio's in het genoom meten van monsters zo klein als een enkele cel. Het productaanbod van het bedrijf omvat Panorama Niet-Invasieve Prenatale Test (NIPT), Vistara, Horizon Carrier Screening, Spectrum Preimplantatie Genetica, Anora Miskraamtest, Empower en Prospera. Het bedrijf biedt ook Constellation, een cloud-gebaseerd softwareplatform waarmee laboratoriumklanten via de cloud toegang krijgen tot de algoritmen en bio-informatica van het bedrijf om tests op basis van de technologie van het bedrijf te valideren en te lanceren. NIPT screent op chromosoomafwijkingen bij een foetus en bij tweelingzwangerschappen, meestal met een bloedafname bij de moeder.