Illumina Inc. heeft aangekondigd dat het eerste product op basis van haar nieuwe Illumina Complete Long Read technologie nu te bestellen is. De high-performance, long-read, menselijke whole-genome sequencing (WGS) assay u Illumina Complete Long Read Prep, Human u is compatibel met Illumina NovaSeq X Plus, NovaSeq X, en NovaSeq 6000 Sequencing Systems. Voor de allereerste keer biedt het gebruikers toegang tot zowel long- als shortread gegevens op hetzelfde Illumina instrument. Illumina Complete Long Reads maakt een eenvoudigere workflow mogelijk met drastisch verminderde DNA-invoer vereisten in vergelijking met andere long-read aanbiedingen.

Meer zien van de meest uitdagende genic regio's: Een klein deel van de genen regio's profiteren van langere leeslengten om betere resolutie en mapping mogelijk te maken. Door de toegang tot deze moeilijk in kaart te brengen gebieden mogelijk te maken, biedt Illumina's long-read data een extra hulpmiddel in de vooruitgang van genetische ziekte testen. Hierdoor kan de wetenschappelijke gemeenschap om onderzoek te bevorderen door het testen van de volledige breedte van genomische variatie op schaal om beter te vergemakkelijken ontdekking op gebieden van genetische ziekte onderzoek en farmacogenomica.

Het bedrijf Complete Long Read Prep combineert Illumina sequencing by synthesis (SBS) chemie met DRAGEN secundaire analyse om WGS te leveren met een uitstekende nauwkeurigheid. De prijs van de Illumina Complete Long Read Prep, Human sequencing assay is inclusief short- en long-read library prep, sequencing en cloud analyse. De promotieprijs voor klanten is $1.350 USD per volledig genoom bij gebruik van NovaSeq X Plus en een 25B flowcel, die later in 2023 commercieel beschikbaar zal zijn.

Vroege klantgegevens versterken de nauwkeurigheid en flexibiliteit: Op het Illumina Genomics Forum in september 2022 presenteerde Aravanis voorlopige Illumina Complete Long Read prestatiegegevens tegen de benchmarking datasets van de PrecisionFDA Truth Challenge v2. Illumina Complete Long Reads met DRAGEN analyse genereerde een F1 scoreua samengestelde statistiek van precisie en recallu van 99,87%. Vorige maand op de Advances in Genome Biology and Technology (AGBT) conferentie, deelden early-access klanten gegevens die de hoge nauwkeurigheid en flexibele DNA-invoer van Illumina Complete Long Reads versterken, evenals de mogelijkheden die helpen om kosten en operationele complexiteit te verminderen.

Het bedrijf is van plan deze technologie te gebruiken als platform voor de ontwikkeling van long-read toepassingen. In de tweede helft van 2023 zal Illumina een verrijkingsassay lanceren, een nog betaalbaardere, hogere doorvoer, gerichte oplossing gericht op regio's waarvan bekend is dat ze baat hebben bij extra inzicht met langere reads. Illumina zal in de toekomst aanvullende toepassingen buiten WGS en niet-menselijke monsters verkennen.