Sema4 heeft de resultaten bekendgemaakt van een nieuw onderzoek naar mitochondriale ziekten bij pasgeborenen. De bevindingen ondersteunen de toevoeging van mitochondriaal DNA (mtDNA) testen aan snelle exoom sequencing, waaruit blijkt dat het kan leiden tot eerdere diagnoses en meer onmiddellijke potentiële veranderingen in het klinisch beheer. Het onderzoek evalueert de incidentie van mitochondriale ziekten veroorzaakt door zowel nucleair DNA (nDNA) als mtDNA bij 966 zuigelingen op de NICU die tegelijkertijd zowel snelle exoomsequencing als mtDNA-sequencing en deletietests kregen.

Mitochondriale ziekten zijn chronische, genetische aandoeningen die optreden wanneer mitochondriën onvoldoende energie produceren om het lichaam goed te laten functioneren. Deze kunnen meerdere orgaansystemen op verschillende leeftijden aantasten. Mitochondriale ziekten zijn individueel zeldzaam, maar collectief, zoals deze studie aantoont, is deze groep aandoeningen niet ongewoon in klinische settings.

In het door Sema4|GeneDx uitgevoerde onderzoek werd bij bijna 10% van de kinderen die werden doorverwezen voor exoomsequencing plus mtDNA-tests een mitochondriale aandoening vastgesteld, wat neerkomt op 29% van de totale diagnostische gevallen. 1,3% van de diagnoses werd gesteld via mtDNA-tests. De bevindingen zijn vooral van belang voor kinderen met de meest voorkomende symptomen, waaronder melkzuur, toevallen en hypotonie.