RTI International kondigt aan dat Early Check, een baanbrekend onderzoek dat gratis vrijwillige gezondheidstests uitvoert voor pasgeborenen tot vier weken oud in North Carolina, Revvity, Inc. heeft gekozen om vanaf mei genoomsequencing uit te voeren voor het onderzoek. De overeenkomst met Revvity zal Early Check in staat stellen om door te gaan met het testen van pasgeborenen op honderden zeldzame genetische aandoeningen bij kinderen, waarvan vele niet zijn opgenomen in de standaardscreening van pasgeborenen in North Carolina, terwijl het onderzoek kritieke vragen beoordeelt over wanneer en hoe genoomsequencing geïntegreerd kan worden in de universele screening van pasgeborenen. De overeenkomst stelt Early Check ook in staat om de screening uit te breiden met nog meer aandoeningen en om door te gaan met het aanbieden van een optionele test die het genetische risico van een pasgeborene op het ontwikkelen van type 1 diabetes in hun leven beoordeelt, waarvoor ongeveer 80% van de ouders kiest.

De genoomsequencingworkflow van Revvity wordt aangestuurd door het AVITI? System, een innovatief en opkomend genoomsequencingplatform dat ontwikkeld is door Revvity's partner Element Biosciences, Inc. De workflow van Revvity omvat sample-to-answer dat tijd en moeite bespaart die nodig zijn voor genoomanalyse. Early Check begon met het aanbieden van genoomsequencing in september 2023.

Sindsdien heeft het onderzoek resultaten opgeleverd voor meer dan 1.500 pasgeborenen die door hun ouders voor het onderzoek waren aangemeld toen ze vier weken of jonger waren en meer dan 30 baby's geïdentificeerd die risico liepen op een van de gescreende aandoeningen. De ouders van de pasgeborenen hebben toegang tot educatieve informatie en genetisch advies. Artsen van de University of North Carolina School of Medicine verwijzen de pasgeborenen ook door naar specialisten in de hele staat en dragen zo nodig bij aan de ontwikkeling van behandelplannen.

Early Check wordt geleid door deskundigen van RTI en de University of North Carolina at Chapel Hill in samenwerking met het North Carolina State Laboratory of Public Health. De Leona M. en Harry B. Helmsley Charitable Trust, JDRF International en Travere Therapeutics hebben de basisfinanciering voor het onderzoek geleverd, met aanvullende steun van Orchard Therapeutics.